・難病情報センターより
1. 偽性低アルドステロン症とは
高カリウム血、低ナトリウム血、高レニン血、腎臓からの塩類喪失などアルドステロン分泌不全を疑わせますが、血中アルドステロン濃度は低下していないところから偽性低アルドステロン症と呼ばれます。
偽性低アルドステロン症は遺伝性疾患であり、I 型とII 型に分けられます。
I 型は腎尿細管でのアルドステロンの作用不全により、II 型は腎尿細管でのカリウム排泄障害による病態です。
2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか
I 型偽性低アルドステロン症は1958年にはじめて食塩喪失症候群として報告され、これまで100例以上の報告がある小児の稀な疾患です。
患者の家族に無症状の症例が存在します。
II 型偽性低アルドステロン症は、約50例の報告があり、本邦でも8例の報告があります。
3. この病気はどのような人に多いのですか
I 型偽性低アルドステロン症は、新生児後期から乳幼児期に多く発症します。
II 型偽性低アルドステロン症は、10～20才に多く、2～54才にわたって見られます。
男女比は3：2でやや男子に多いです。
4. この病気の原因はわかっているのですか
I 型偽性低アルドステロン症では血中アルドステロンが上昇しているにもかかわらず、尿中へのナトリウム喪失、カリウム排泄障害が認められ、腎尿細管でのアルドステロンの作用不全が原因と推定されました。アルドステロン受容体遺伝子の異常が疑われましたが、遺伝子連鎖解析からその可能性は否定されました。上皮性ナトリウムチャンネルは管腔より細胞内へのナトリウム輸送を行い、アルドステロンにより増量します。
I 型偽性低アルドステロン症で上皮性ナトリウムチャンネル遺伝子異常が見つかり、遺伝子連鎖解析によりこの異常が原因であることが証明されました。
II 型偽性低アルドステロン症の原因はいくつかの説がありますが、腎接合部尿細管の管腔側のサイアザイド感受性ナトリウム/クロライド共輸送体でのクロライド再吸収亢進によると考えらています。