・難病情報センターより
1. ペルオキシソーム病とは
ペルオキシソームは細胞内にある直径0.1～0.5ミクロンの球形の細胞内小器官です。
ペルオキシソームには様々な酵素が含まれ、活発な代謝を行っています。ペルオキシソームが正常に形成され、機能するためには多種類の遺伝子（PEX遺伝子群）が必要です。
ペルオキシソーム病には、ペルキオシソーム内に存在する酵素を作る遺伝子の異常症（副腎白質ジストロフィーなど）とPEX遺伝子の異常症（ペルキオシソーム形成異常症）が含まれます。
2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか
副腎白質ジストロフィーは出生男子２～５万人に１人の割合で発病します。
これは代謝異常症の中では比較的多い部類に属します。
ペルオキシソーム形成異常症は数十万人に１名と考えられています。
3. この病気はどのような人に多いのですか
特定の生活習慣や地域などで発病することはありません。
原因は遺伝子の異常で、その遺伝子異常は家族から受け継がれる場合（遺伝）と突然変異による場合があります。
副腎白質ジストロフィーは原則的に男性のみが病気になりますが、他の疾患には男女差はありません。
ペルオキシソーム形成異常症は乳幼児期に発病しますが、副腎白質ジストロフィーの約半数は学童期、半数は成人発病です。
4. この病気の原因はわかっているのですか
副腎白質ジストロフィーはX染色体にあるALD遺伝子の異常が原因で、極長鎖脂肪酸が体内に蓄積し、神経の変性や副腎不全が生じます。
ペルオキシソーム形成異常症は13種類のPEX遺伝子のうちの１つに異常が生じるとペルオキシソーム全体の機能が低下して発病します。