・セロイドリポフスチノーシス
◆常染色体性劣性遺伝
◆全身の臓器にリポフスチンが蓄積して症状が起こる。
◆病型と症状
・乳児型：6ヶ月から2歳ころより、発育不全や小頭症が認められる。
急激な筋肉の収縮、けいれん、精神運動発達の障害が起こる。
・幼児型：2～4歳ころより、運動障害、けいれん、知能障害が進行する。
・若年型：5～8歳ころより、視力障害、運動障害（アタキシア）、異常運動が起こり進行する。
・成人型：10歳以上で発症し、神経症状が進行する。
◆治療
有効な治療法は無い。
ファブリ病（Fabry病）
◆X-連鎖性（伴性）劣性遺伝（ただし女性保因者でも症状が出る人がいる）
◆α-ガラクトシダーゼの欠損により血管内皮細胞を中心に脂質が蓄積するため、血管障害による症状が次第に起こってくる。
◆病型と症状
・古典型：主に男性である。
小児期に手や足の痛みを訴える。特に暑い時や入浴時に多い。
汗をかかない。
皮膚に赤い小さな斑点（被角血管腫）が多数できる。10代ころより、蛋白尿が出てくる。
30～40代になると腎不全、心臓や脳の血管障害が起こる。
・心型：肥大型心筋症が主な症状である。
・腎型：蛋白尿から腎不全となる症状が主である。
・女性ファブリ：症例により、古典型、心型、腎型の様々な病状を示すが、男性より症状が軽いことが多い。
◆治療
酵素補充療法：「ファブラザイム」または「リプラガル」を2週間に1回点滴投与する。
runより：ファブリー病は特定疾患リストで分けられているのでもう一度掲載します。