・wikipediaより
ファブリー病（英: Fabry disease）とは、細胞内リソソーム酵素の1つであるαガラクトシダーゼの活性が欠損・もしくは低下して生じる糖脂質代謝異常病である。
ファブリー病には2種類あり、その内の1つは1898年にドイツの皮膚科医であるファブリーが最初に報告した古典的ファブリー病で古典的ファブリー病には全身の症状がある。
もう1つのファブリー病は最近明らかになったものであり、主に心臓が障害される。
このファブリー病は古典的ファブリー病と区別して、心ファブリー病と呼ばれている。
難病情報センターより
ファブリ病（Fabry病）
◆X-連鎖性（伴性）劣性遺伝（ただし女性保因者でも症状が出る人がいる）
◆α-ガラクトシダーゼの欠損により血管内皮細胞を中心に脂質が蓄積するため、血管障害による症状が次第に起こってくる。
◆病型と症状
・古典型：主に男性である。
小児期に手や足の痛みを訴える。特に暑い時や入浴時に多い。
汗をかかない。
皮膚に赤い小さな斑点（被角血管腫）が多数できる。10代ころより、蛋白尿が出てくる。
30～40代になると腎不全、心臓や脳の血管障害が起こる。
・心型：肥大型心筋症が主な症状である。
・腎型：蛋白尿から腎不全となる症状が主である。
・女性ファブリ：症例により、古典型、心型、腎型の様々な病状を示すが、男性より症状が軽いことが多い。
◆治療
酵素補充療法：「ファブラザイム」または「リプラガル」を2週間に1回点滴投与する。