・ガラクトシアリドーシス
◆常染色体性劣性遺伝
◆β-ガラクトシダーゼとシアリダーゼを安定にする物質が欠損するため、β-ガラクトシダーゼとシアリダーゼの両方の酵素活性が欠損する。
ＧＭ１-ガングリオシドとシアル酸を含むオリゴ糖が全身に蓄積して症状を起こす。
◆病型と症状
症状は、GM１-ガングリオシドーシスに似ており、乳児型、若年型、成人型がある。
◆治療
効果的な治療法は無い。
I-cell病／ムコリピドーシスⅡⅠ型
◆常染色体性劣性遺伝
◆ライソゾーム酵素にはマンノース6燐酸が付加されており、このマンノース6燐酸がシグナルとなってライソゾームに酵素が到達することができる。
マンノースをマンノース6燐酸に変化させる酵素が欠損しているためライソゾーム酵素はライソゾームへいくことができず、ライソゾーム酵素の全てが欠損状態となる。
したがって、あらゆる糖脂質や糖蛋白が全身に蓄積して症状が起こる。
◆病型と症状
・I-cell病：乳児期より、ムコ多糖症に似た骨の変形と肝臓、脾臓の腫大があり進行する。知能障害もある。
・ムコリピドーシスⅢ型：幼児期より骨の変形が起こり徐々に進行する。
軽度の肝臓、脾臓の腫大、軽度の知能障害がある。
◆治療
効果的な治療法は無い。
マンノシドーシス
◆常染色体性劣性遺伝
◆α-マンノシダーゼの欠損によりマンノースを含むオリゴ糖が全身に蓄積して症状が起こる。
◆病型と症状
・乳児型：乳児期より、神経症状、ムコ多糖症に似た骨の変形と肝臓、脾臓の腫大があり急速に進行する。
角膜混濁もある。
・若年型・成人型：幼児期に、運動発達の遅れ、知的発達の遅れ、難聴に気づかれ、神経症状が徐々に進行する。
◆治療
効果的な治療法は無い。