・wikipediaより
神経線維腫症1型（しんけいせんいしゅしょう1がた、英Neurofibromatosis type 1; NF1）とは、脳神経系に腫瘍を生じさせる遺伝子疾患。
旧来、報告者の名前よりvon Recklinghausen病（フォンレックリングハウゼン病）と呼ばれていた。
概要 [編集]
約3,000人に対して１人の割合で、発病する。患者の約50％は両親からの遺伝で発病。残りの50％は突然変異で発病する。
原因 [編集]
17番染色体の長腕の欠損により生じる。
診断 [編集]
6個以上のカフェオレ斑
2個以上の皮膚の神経線維腫またはびまん性神経線維腫
わきの下や股の部分の小色素斑
目にできる小さな腫瘍
特徴的な骨の病変
家系内に同じ病気の人がいる
病状 [編集]
色素斑（しみ）、雀卵斑（そばかす）、皮膚の神経線維腫、目、骨の病変など
治療法 [編集]
現在、手術以外の根本的な治療法はない。
関連項目 [編集]
遺伝子疾患
特定疾患
母斑症
外部リンク [編集]
難病情報センター｜神経線維腫症Ⅰ型(レックリングハウゼン病） 特定疾患情報