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脊髄小脳変性症（せきずいしょうのうへんせいしょう、英：Spinocerebellar Degeneration (SCD)）は、運動失調を主な症状とする神経疾患の総称である。小脳および脳幹から脊髄にかけての神経細胞が徐々に破壊、消失していく病気であり、1976年10月1日以降、特定疾患に16番目の疾患として認定されている。また、介護保険における特定疾病でもある。
概要 [編集]
10万人に5～10人の割合で発症すると推定されている。人種、性別、職業による発病の差は認められていない。
ただし、孤発性（非遺伝性）：遺伝性の比率は6：4であるといわれており、遺伝性疾患の大部分は常染色体の優性遺伝が原因といわれている。
主に中年以降に発症するケースが多いが、若年期に発症することもある。
非常にゆっくりと症状が進行していくのが特徴。10年、20年単位で徐々に進行することが多い。だが、進行の速度には個人差があり、進行の早い人もいる。
小脳、脳幹、脊髄にかけての神経細胞は破壊されるが、大脳部分は破壊されない。そのため、アルツハイマー病などとは異なり、患者は、自分の身体の運動機能が徐々に衰退していくことをはっきりと認識できる。
種類 [編集]
孤発性
皮質性小脳萎縮症
多系統萎縮症（オリーブ橋小脳萎縮症）
遺伝性
1.常染色体優性遺伝
脊髄小脳失調症1型（SCA1）
脊髄小脳失調症2型（SCA2）
脊髄小脳失調症3型（SCA3、通称：マシャド・ジョセフ病）
脊髄小脳失調症6型（SCA6）
脊髄小脳失調症7型（SCA7）
脊髄小脳失調症10型（SCA10）
脊髄小脳失調症12型（SCA12）
脊髄小脳失調症は2009年現在で31型まで発見されている。
歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症（DRPLA）
2.常染色体劣性遺伝
フリードライヒ失調症（FRDA）
ビタミンＥ単独欠乏性失調症（AVED）
眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う早発性小脳失調症（EOAH）
※日本ではマシャド・ジョセフ病の患者が最も多い。