ムコ多糖症との出会いはイギリスで。続編

こんにちは。皆様いかがお過ごしでしょうか。

ムコ多糖症の2人の男児(5歳:仮名ピーター、2歳:仮名チェイス、日本人です)を育てるママです。

👉子供達が闘っているムコ多糖症については、

コチラをご覧ください。

さて今回はムコ多糖症との出会いはイギリスで。の続編。(読んでいない方こちらから↑記事へ飛びます。)

イギリスにつくなり、いろんな科をたらい回しにされ、もう行かなくていいよね？と夫婦揃って遺伝科の予約は取らずにいました。

そして時はすぎ、1ヶ月くらい過ぎたでしょうか。主人が会社からいつものように帰ってきてソファに座っているピーターの隣に座りました。そしてピーターの手を触っているので、私は「どうしたの？」と声をかけました。主人は、「いや、べつに。。。」と言いました。それでもその手の見方がなんだか気になり、しつこく聞き返すと、、ビックリする答えが返ってきました。

「ピーター、もしかして難病なんじゃないかと思って、、、」

その予想もしない返答に、

「何いってんの〜笑」

と笑い飛ばした私。。

なにやら会社の帰りに電車にのっていたら、たまたま目にした文字「小児難病」の記事。

あるわけないじゃーんと、冗談交じりにサイトを見てみた。

そして、次の瞬間、言葉が出なかった、というより血の気が引いた。

そこに書いてある症状のほとんどがあてはまったのである。

画像お借りしています。

そして、患者の子供達の顔がなんとなくみんなうちの子にソックリであったことから主人はハッとして、まさかと思いながら恐怖に怯えながら帰宅しピーターの手をまずチェックしたのです。

画像お借りしています。

そして、遺伝科へ行こう。

そう決めたのです。次の日すぐ電話して予約をとりました。

そして1ヶ月後、診察の時が来ました。扉を開けた瞬間、先生は言いました。なぜここに来たかわかるかい？

私たちは自分たちで調べてムコ多糖症ではないかという疑いがでてきたのでと言うと、

先生がいいました。

「おそらくそうでしょう。この子が入ってきた瞬間にわかりました」と。

一目みただけで、、、

今までの日本の先生たちに診てもらったのは何だったんだろう。。。

何度も手術をし、エコーもレントゲンも撮り、検診でも何も言われず、、、

もし主人がこのニュースを見ていなかったら、、、と思うと体全身が震えました。

診断されたのが2016年の1月。ピーター3歳半の時でした。

普段スピリチュアルとか、そう言うのに、無縁な主人が！この記事をみつけたのは偶然ではなく、必然だったのだと思っています。

私たちは、ここイギリスに導かれてきたんだと思いました。主人の仕事で来たものの、きっとこの子たちの、命を救うために導かれたのだと。

We are meant to be here.

そう信じています。

というわけで、ムコ多糖症と、診断した最初の人物は

うちの主人

でした。びっくりですよね？

そのあと、どうか下の子は違いますようにと願ったのですが、残念ながら下の子、チェイスも同じ病気でした。それから治療方針が決まるまで、長〜い間かかり不安と恐怖に押しつぶされそうになりました。

やっとスタート地点に立てたのが2016年4月、ピーターの点滴治療がはじまりました。しかし、この点滴は脳にはいかないことがわかっています。関節の拘縮や、舌、肝臓肥大、顔立ち等には効果があると言われていますが、それも完治ではなく、進行を遅らせるのみです。

今もなお、病気の進行は進んでいます。

最近のピータの指の状態。拘縮が進んで来ました。小指は中央へすっかり曲がってしまいましただんだん補助付きのお箸も持てなくなって来ました。

いつまで生きられるかなと、毎日不安な日々をすごしておりますが、それでもピーターとチェイスは毎日笑顔です。そして、その笑顔をみて私も笑顔です

この病気は医者でも気づいてもらうことが難しいです。早期発見で救える命があります。

もし共感していただけましたらシェア、リブログ等お願いします。わたしと同じ後悔をして欲しくない、1日も早く治療薬が開発されること、また新生児スクリーニング対象となることを祈っています。

さて最後に

本日の使える英語♬

a handful 手に負えない

例 My little one is a handful.

ウチの下の子は手に負えない

dry at night 夜おしっこしない(パンツが乾いてる状態)

have an accident お漏らしする

happen to find たまたま見つける

本日も、読んでいただきありがとうございます。

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皆様にたくさんの幸せが訪れますように