ムコ多糖症との出会いはイギリスで。

こんにちは。

ムコ多糖症の2人の男児(5歳:仮名ピーター、2歳:仮名チェイス、日本人です

)を育てるママです。

ムコ多糖症との出会いはイギリスでした。

それまでに、いろんなことがありました。ムコ多糖症と言われはじめて今までのパズルが解け、ある意味安心したというか、すっきりした自分がいました。

ピーターは生まれた頃からお腹がパンパンに腫れていて病院行くたびにドクターに大丈夫か聞くも、ガスが溜まりやすいのかな、ま、大丈夫でしょうと言われ続け一歳半で右鼠径ヘルニアの手術、二歳で左鼠径ヘルニア、そして二歳8ヶ月で臍ヘルニアの手術をしました。これムコ多糖症の典型的な症状でした。そしてチェイスは一歳前に鼠径ヘルニアが発覚、手術しております。手術を担当した先生にこれ遺伝するんですか？と聞くと遺伝はない、たまたまヘルニアマニアだったんだねらアッハッハと笑い飛ばされた。

また10ヶ月くらいの時に授乳後ゲップをさせようとしていたら泣き止まず、ミルクを吐き戻しその後も泣き続け大丈夫かなと思いながらも抱っこをして機嫌を取ろうとしていたところ泣き疲れてようやく寝たので、お布団に下ろして2人で昼寝。昼寝から起きてうつ伏せで顔を上げてわたしの方を見ている。おはようと声をかけ、オムツを替えようかと起き上がった瞬間、発狂しました。布団が血の海。は？一瞬訳が分からず、ズボンを下ろすと赤いウンチと大量の血液😱震えながら救急車を呼んだのを今でも覚えています。救急隊が、体温測ると35.5、低すぎる、、、という救急隊の声にさらに震えが止まらず、涙が止まらず、、。とりあえず病院に運ばれ、さらに主人は出張で海外、、、そこから1週間入院。それにもかかわらず、原因は不明、、なのに退院とかいわれ余計訳が分からず、、、医者と言い合いに。それでも本人元気になっていたので結局原因はもしかしたら腸重積になりかけて、でもそれが一時的で自然に治ったのかもしれない、腸に憩室があって擦れて出血したのかもしれないと、、、レントゲンも問題ないので大丈夫といわれ、、、退院。その後下血は一度もなく今まできました。未だにこれは何だったのか謎ですが。

そして授乳の時に鼻からミルクが出てきて心配だったし、鼻水が止まらないこともあり一歳前に耳鼻科へ。結果滲出性中耳炎といわれ、切開しなくてはいけないかもと、ショックを受けましたがセカンドオピニオンで切らないでもう少し様子をみようと言われた、地元でも評判の耳鼻科へ通っていた。その後も治ってはまた復活し、結局一歳半の頃に切開してもらい耳にチューブをいれた。その時に医者に授乳は気をつけなくてはいけない。鼻からミルクなんてまさに耳にミルクが言ってしまう、なぜ放っておいた、添い乳は絶対ダメ、それで中耳炎になる子がいっぱいいると叱られ、自分を責め続けてきたけど、後にそれがムコ多糖の症状だと知りました。

さらに目にまで、、、突然ものもらいのようなものができたので眼科へいくと霰粒腫ですといわれ、このしこりは手術しないかぎりなくなりませんといわれ、これもまた、セカンドオピニオンで他の眼科で診てもらい、薬で散らして大丈夫になる人もいるから心配いらないよといわれ、安心していましたが何度も目がお岩さん(古い？)のように腫れ、どうして耳も目もこの子は粘膜系が弱いのかと、疑問に思っていました。

体が固めだったので、固いのパパに似たのかなってとくに気にしていなかったのです。身体測定のときも身長を測る時に膝をまっすぐにできなかった息子、出来ないというより頑固な性格でまっすぐにしないのかなと思っていました。ここはわたしの反省点で、気づいて整形に連れていけばよかったなと、、でも連れて行ったところで気づいてもらえたかは分かりませんが。

それでも元気に過ごしており、手術していたために血液検査でも何の問題もなく、検診でも何も言われず、さらにはイギリスに行く前にお腹の出っ張りがやはり心配だったのでヘルニアを手術したヘルニアマニアと笑い飛ばされたあの先生に肝脾腫ないですよね？とエコーも診てもらい何の心配もない、安心してイギリスに行ってらっしゃいと笑顔で送られ、、、ホッとしたのもつかの間。いまとなっては、この先生のこの言葉、、、本当に怒りがこみ上げてきます。。。悔しすぎ。地元では人気のある先生だったんです。人気のある先生と、病気を治す、見つけるはイコールではない、そう確信いたしました。

渡英するその日、飛行機に乗る前にピーター耳垂れ

そして渡英したその日に熱、、、まだ慣れない私たちは日本のグリーンメディカルの小児科を受診、チューブが取れているしとりあえずローカルの耳鼻咽喉科を紹介しますと言われ、ローカルの耳鼻咽喉科へ連絡して頂き予約を取ってもらい受診、その先生に今までのヒストリーを伝えるともしかしたら慢性的に中耳炎なのは鼻の形成不全かもしれないから、まぁ、大丈夫かもしれないけど念のため小児科をに行きなさいといわれ、こんどは小児科へ回された。この時、えー？日本人だから鼻が低いからそう思われたんだよね？と主人と話すもとりあえず小児科へ。

そして小児科でも同じようにヒストリーを話し、体をみてもらい、発達も問題ないし言葉もマイルストーン通りだから、おそらく大丈夫でしょう。でも念のため顔の写真と手足の写真を遺伝課に送りますと、写真をとられました。その時指の短さ、手が四角い(おそらく指が拘縮して全体が同じ長さに見えるから？)、頭の大きさが平均より少し上回ってることも指摘されました。

後日すぐに遺伝科から電話がかかってきて、すぐにきてくださいと、、、えーーーー？なにこのたらい回しは！とイギリスの病院システムもわからなかったので、何でこんなに次々にいかなきゃいけないの、しかも、鼻が低い形成不全？ないない、日本人みんなこんなんだからーなーんて本人全然病気じゃないしーなんて主人とこれはいかなくて良いよね、とりあえずもう少し様子をみてからにしようといって、受診を先延ばしにしてしまいました。

が、、、なぜか不思議な出来事がおこりその後遺伝科へ走ることになりました。

長くなってきたので、この続きはまた明日アップします。

もしここにあげた症状(中耳炎、ヘルニア、お腹の腫れ、肝脾腫、関節、体が固い、頭が大きい、、など、いくつか思い当たる方がいらっしゃいましたら念のため受診をお勧めします。またそういう子がお友達、ご親戚等周りにいらっしゃったら、ちょっと声をかけてあげるというのもありかもしれません。なかなか難しいですが、こんなブログを読んでね、、、ちょっと心配で、、っていう感じでどうでしょうか。

受診をしてなんともなければそれはそれで、でももしそうだったとしたら、、、早く見つかれば進行を食い止められる可能性があります。

この病気は医者でも気づいてもらうことが難しいです。

もし共感していただけましたらシェア、リブログ等お願いします。わたしと同じ後悔をして欲しくない、1日も早く治療薬が開発されることを祈っています。

本日も、読んでいただきありがとうございます。

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