難病【先天性表皮水疱症】
今回は息子が持って生まれた病気についてお話しします🫰
↓初めての方へ🦋
すごく簡単に説明すると
『とっても肌が弱い病気』です😢
【先天性表皮水疱症】
＝産まれた時から皮膚に水疱（水膨れ）が容易に出来る病気
この病気は「遺伝」でなる病気なので
私か主人か、または両者のせいで息子は病気を持って産まれました。
ただ私にも主人にも家族にも肌の病気の人はいません
遺伝子検査をしないとわかりませんが、遺伝子の突然変異もあるそうです😔
もちろん上記で説明した通り、遺伝でこの病気になるので
何をしても絶対に他の人にはうつりません！！
表皮水疱症には大きく分けて型が3つあります
『単純型』『接合部型』『栄養障害型』
この3つの中にまた遺伝の種類が2種あり
『優性』『劣性』
さらにらもう少し細かく分けると11通り、
もっとしっかり細かく分けると30通り以上の型があるとのこと
息子はまだ検査結果が出ていないので型がわかりませんが
軽度なものは発症がほとんどしないものから
重度なものは予後にも影響があり、生後間も無く亡くなる可能性もあります
※同じ病型でも、とても個人差の大きな病気です🙇🏽♀️
【先天性表皮水疱症】は難病指定されており、治療方法はありません
現在はできてしまった水疱を潰すなどの対症療法のみ
どれだけ肌が弱いか、イメージしやすいのは
赤ちゃん特有の指しゃぶりで指の皮膚が剥がれます
腕を動かすだけで脇や肩の皮膚が…
足を動かすだけで鼠径部の皮膚が…
お尻拭きでお尻を拭くだけで皮膚が…
今、息子は何もしなくても？全身に水疱、水膨れができ、皮膚がむけて剥がれます。
『皮膚がむけて剥がれる』健常の人で言うと
「火傷の後にできる水膨れを剥がした感じ」
「手などのマメが完成される前に柔らかい皮を剥がした感じ」
大人でもお風呂とか激痛ですよね？笑
あれが全身にできていて、毎日繰り返されます。
信じられます？笑
産まれたばかりの赤ちゃんですよ？笑
もう私がやんなっちゃいます😂
我が子をぎゅーっと抱きしめる事もできません。
我が子に指を握ってもらった事ともありません。
また水疱は何度も繰り返し出来ます。
繰り返し水疱ができると水疱が大きくなったり、跡が残ったり、肌がピンク色になったりします
ピンク色になった肌は元の肌色には戻りません💦
水疱が出来ると肌の癒着も起こります。
指がくっついてしまい手や足がグーになり、そのまま5本指がまとまって離れなくなり、硬くなります✊🏼
爪も変形したり、最悪無くなります💅
息子も指が癒着してしまい、生後1ヶ月になるまでに指と指の間を3回、切開しました🖐🏼
爪も剥がれてます🫣
粘膜にも水疱は出来るので
食道に水疱が出来ると食道狭窄を起こし、食事が困難になります
まぶたに水疱ができれば、上下のまぶたが癒着して目が開かなくなったりもします
でも肌以外はすごく元気です🥰
本人も周りもとても大変ですが、きっと普通の生活を送れます！！
肌の傷を治す事に栄養を使うので、身体の成長や体重は増えにくく太りにくいですが
脳の発達などの成長には"大きな問題"というのはないと思います
上記の内容は息子の実体験というわけではないのですが
私が調べて理解している情報になります🙇🏽♀️
実際に息子も生後すぐからよく動いてますし（よく動くので、よく自分で水疱を作ります😂笑）
ミルクも100ml飲んでみたり、見えてないかもしれないけどよくキョロキョロしてます👀
とっても元気です🤩！！
まだ赤ちゃんなので仕方ない事ですが
息子は本当によく動いてしまうので、おくるみで丸められてます😂笑
↓息子について話してます🫶
これからもっと実体験を増やして、たくさんお話ししていきますね💪
よろしくお願いします😊💓
私のブログは息子の実体験を母目線で書いていくので「もっと詳しく知りたい！」というかたはこちら🤗
↓難病情報センターURL🦋
世の中には本当に知らない病気がたくさんあるね🥺
↓ 次の話からもっと細かく母の実体験を🦋