12週6日、初期胎児精密超音波検査を受けに専門クリニックに来た。
待合室には30代くらいのカップルが3組ほど待機している。
出生前診断の専門クリニックなので、皆なにか不安要素があるカップルなのだろう。
込み入った話をするため面談や検査が長引くことが多いようなので
50分ほど待合室で待った。
薄暗い部屋に入ると、クリニックの先生がやわらかい表情で迎えてくれた。
部屋には私と先生だけだった。
先生「こんにちは。10週1日のNIPT検査でトリソミー21陽性がでたのですね。」
私「はい、そうです。11週2日の妊婦検診でも、NTで3.5mmで厚めと言われていて、羊水検査も考えているのですが、まだ羊水検査まで時間があるのでその前に超音波検査で詳しく見て頂きたくて。」
先生「わかりました。詳しく見ていきましょう。ベッドに横になってください。」
私「はい。お願いします。」
赤ちゃんを見るのは前回11週2日に受けた妊婦検診以来。
赤ちゃんを見たいという気持ちと、もしかして死んでいるのでは・・・という気持ちと、
複雑な気持ちだった。
経腹エコーで画面に赤ちゃんが映った。
妊婦検診よりも精度の高い画像でよく見えた。
心臓が動いていて、ぴょんぴょん動いたり、手足をバタバタさせる姿が見えた。
・・・かわいい。
先生はまず心臓の構造をじっくりゆっくり見て、
「心臓の構造は問題ないようですね。」
と言った。
ダウン症の合併症で最も多いものは心臓疾患で、全体の40~50%に見られる。
その中でも、心室中隔欠損、心内膜欠損、動脈管開存などが高頻度で現れるようだが、
そのどれもなかった。
その後、ゆっくりと他の臓器や全身の血流について確認していく。
先生「他の臓器や血流にも大きな問題はみられません。」
そして、NTを2回計測。
NTは赤ちゃんの向いている方向によって数値が変わってくるため高度な技術がいるらしい。
そしてより正確に計測するため、胎児精密超音波検査ではNTは必ず2回測定しなければならないとネットで見たことがある。
1回目は3.1mmだった。
2回目は3.5mmだった。
厚い方を正規のNT計測とするようで、私は11週2日の妊婦検診で計測したのと同様、3.5mmの結果になった。
計測している最中も、赤ちゃんはぴょこんぴょこんと飛び跳ねるような動きをする。
とても元気に見えるし、超音波越しのわが子はいつも可愛い。
最後、鼻骨の計測になった。
赤ちゃんが動きすぎて計測が難しいようだ。
違う角度やお腹を超音波で押したり、先生も試行錯誤。
CRL71mmの胎児の小さな小さな鼻骨を計測するのでこれも相当な技術がいるようだ。
何度も顔のあたりをアップにして、鼻骨があるのか確認している。
2Dの超音波画像と、3Dの超音波画像を切り替えたりしてじっくり見ている。
心臓や他の臓器の時は、先生の方から「問題ないですね。」と言ってくれたが、
鼻骨の計測の時は無言だった。
鼻骨の計測が終わったようなので思わず、「・・・鼻骨は大丈夫ですか？ありますか？」と聞くと
先生は「着替えてから、そちらの席で話しますね。」と言った。
・・・ああ、きっと鼻骨に異常があるんだな。
先生の感じでわかった。
胎児精密超音波検査は人によって30分以上、1時間近く検査するという情報をネットで見たが、
私は20分ほどで終了した。
起き上がって、身だしなみを整え、先生と椅子に座って話をする。
先生「心臓の構造異常や他の臓器にも異常はみられませんが、NTが3.5mmと厚いのと、鼻骨が見られず、顔面の特徴的にもトリソミー21の可能性が高いです。」
私「鼻のところに白い線が見えるのですが、これは鼻骨じゃないですか？」
先生「これは鼻の輪郭の部分で、鼻骨は鼻の輪郭の下にもう一本白い線がハッキリ見えなければならないのですが、お子さんの場合はこれがとても短くてほぼないように見えます。」
私「・・・・・・そうなんですね。」
先生「トリソミー21は目立った心疾患などない場合、初期胎児精密超音波検査でも見つけるのがとても難しいのです。
トリソミー13やトリソミー18、その他の疾患だとこの検査の方が病気を見つけやすいこともありますが、
トリソミー21についてはNIPTの精度が非常に高いので、まずこの超音波検査を受けて、懸念事項がある人が
NIPTを受けてトリソミー21をほぼ確定していきます。
今回、おりんさんの場合はすでにトリソミー21で陽性がでていて、NTと鼻骨欠損がみられるので
トリソミー21の可能性が非常に高いです。」
私「・・・・・・そうですか。」
先生「詳細なレポートと、今後のことについては、この後遺伝カウンセラーとお話ししてください。」
私「・・・わかりました。」
部屋を後にした。
胎児出生前診断の専門クリニックなので、普通の産婦人科にはない、高解像度の超音波でじっくり見ていく。
専門的な知識をもった医師が顔がトリソミー21の特徴があるというのだからそうなのだろう。
だけど、この場に及んでも、
私がさっきまで超音波で見ていた赤ちゃんは私にはダウン症に見えなかった。
どこからどう見ても可愛いわが子。
ダウン症の特徴的な顔つき・・・？私には見えなかったし、わからなかった。
参考までに、この時の超音波写真をアップしておく↓
専門家が診たらダウン症に見えるのだろうが、
私はその後何度も、何度も、見直したが、理解できなかった。
今見ても、わからない・・・。
ダウン症ほぼ確定と言われて、
なんだかぼーっと頭の中ふわふわしながら、
この後の遺伝カウンセラーとの面談を待っていた。
（続く）
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最近、友人から妊娠報告がありました。
私が病院の人工授精と併用して行っていた、家庭で気軽にできる人工授精「シリンジ法」。これで私は妊娠しました。
そのキットが余っていたので友人にあげたところ、「タイミング法」と「シリンジ法」を1周期にかけ合わせて家でやってみたら1回目で妊娠したとのこと。
別の友人はこの「シリンジ法」だけで妊娠していました。
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長男妊娠時からエアリズムのブラトップを愛用していて、普段はMサイズ、つわりが酷くなってきたら締め付けの少ないLサイズ
がとてもよい。（痩せてるときはSサイズを着用していたので、S,M,L全部持っているｗ）
産後も、ブラトップ部分をびよーんと伸ばせば授乳もできてとても便利！
