11週3日（土曜日）、初期胎児ドック（初期精密超音波検査）をうけるためFMC東京クリニックにweb予約をした。
11週5日（月曜日）この日はリモートワークにした。いつでも予約に関する電話を受け取れるように。
明日複数部署が参加する会議に向けて、今日は15:00-17:00にチーム内会議を予定していたので午前中はその資料作りの準備をしていた。
午前中に電話がかかってこなければ、午後一番にFMC東京クリニックに電話をしようと決めていた。
すると、10:00頃に見知らぬ番号からの着信があった。FMC東京クリニックの受付の方だった。
電話ではweb予約に関する内容の詳細確認と遺伝カウンセラーとの事前面談について話があった。
このクリニックでは、NIPTや胎児ドック等を受ける前に遺伝カウンセラーとの面談が必須だった。
遺伝カウンセラーは多忙だが、急ぎで相談の場合はその日の11:30からなら電話での事前カウンセリングの予約が取れるということだった。
今日は電話のためにリモートワークにした。明日の大きな会議の準備はしなければならないが、他の日は電話にでられるかもわからない。
なのでその日の11:30に電話面談をお願いした。前の人との面談が長引く可能性があるので時間は前後すると伝えられた。
そして面談の前にNIPTの検査結果の画像と妊婦検診2回目のエコーの写真をメールで送るように連絡があったため送る。
11:30頃、電話するのが遅れるという連絡が受付からあった。
先にお昼ご飯を食べてしまうか迷ったが、食べている中に着信があるときちんと話ができないと思ったので電話が鳴るまで待った。
すると12:00頃に電話があった。
遺伝カウンセラーはハキハキして落ち着いた方でとても話しやすい方だった。
最初は基本的な情報である今までの妊娠・出産、今回の妊娠の経緯などを話した。
そしてDNAサイエンスのNIPTを受け、トリソミー21陽性（ダウン症陽性）がでたことも話した。
周産期センターの妊婦検診では、NIPTを受けた病院からの紹介状がないと羊水検査を受けられないと言われたことを話すと、
カウンセラー「え、それはちょっと意地悪ですね。私もその病院は出入りしていて知ってますが、他の先生だったらこのDNAサイエンスの結果で対応してくれる人もいますよ。」
私「え・・・そうなんですか？私は特にその先生から意地悪な印象はなかったのだが、、ただ、組織外（非認証NIPT施設）の結果だと自分はその結果に対して何も診断はできないとのことでした。なので仕方ないのかと。。。」
カウンセラー「非認証施設でNIPTを受けたことに対して嫌悪感を示す医師がいるのも事実です。でもその医師は組織を理由に融通が利かない考えを持っていますね。実際嫌だと思っていても仕方ないなと対応してくれる医師もその病院にはいるはずですが。」
私「そうなのですね・・・。その医師にまずはDNAサイエンスで検査結果の説明を受け、紹介状もらうように言われましたのでDNAサイエンス提携の遺伝カウンセラーと面談予約の日程調整中です。ただ、まだ返答はないです。。」
カウンセラー「提携先の遺伝カウンセラーはどのような方ですか？」
私「関西地方で小児科をやっている〇〇クリニックの院長です。」
カウンセラー「多分その方と話しても、このNIPTの検査報告書にある以上の情報は得られないと思うので無駄だと思います。」
私「私もそのことが不安で・・・、紹介状ももらえないような気がしていたので・・・、自分で紹介状がなくても検査をしてくれるクリニックはないか色々と探してここを見つけて予約しました。」
カウンセラー「それは・・・本当に大変でしたね。でも安心してください。私たちのクリニックにはそういった外部のNIPTの検査結果を持ち込んで相談に来る人も多くいます。おりんさんと同じでDNAサイエンスの結果を持ち込む人も複数います。NIPTや胎児ドック、絨毛・羊水検査に関する専門家がそろっているので、この検査結果を基にさらなる検査についてアドバイスすることができます。」
私「・・・ありがとうございます。良かったです。」
カウンセラー「トリソミー21はNIPT検査結果の精度は他のトリソミーに比べてもかなり高いです。ここの検査会社（イルミナ社）はきちんとした検査会社ですし。・・・ただ、陽性的中率89.5%なので可能性はなくはないですが、陰性である確率は非常に低いです。
今の時点で初期中絶はお考えですか？12週を過ぎた中期中絶になると産休取得や死産届など手続きが煩雑になりますが。
今ですと11週なので最短の確定診断として絨毛検査ができます。ただ結果がでるころには12週に入ってしまいますが、早く知りたいということなら予約を取ることができます。」
私「今はNIPTで陽性が出たことが信じられない気持ちでいっぱいで・・・、もし少しでも、ほんのちょっとでも陰性の可能性があるなら検査をして最後まで確かめたいと思っています。
妊婦検診を受けた周産期センターの医師からは、絨毛検査は胎盤の細胞を取るのでNIPTと同じ結果がでる可能性が高いと言われたこともあり、羊水検査のほうが確実なら羊水検査を受けようと思っています。」
カウンセラー「その医師は胎盤性モザイクの可能性について言っているのですね。確かに非常に低い確率で起きることは確かですが、絨毛検査も確定診断としているので早く知りたい場合は絨毛検査でもよいと思いますが。」
私「・・・もう1%の可能性でもいいので、確実な検査が知りたいです。なので絨毛検査でなく羊水検査をしたいと思います。ただ、羊水検査まで時間があるのでその前に胎児ドックを受けたいです。」
カウンセラー「わかりました。初期胎児超音波検査では、NT・心臓・鼻骨の形成など通常の妊婦検診では見ないような項目を詳細にみていくことになります。
・・・2回目の妊婦検診のエコーを見るとNT 3.5mmと記載ありますがもう少しありそうに見えますね。あとはダウン症では鼻骨欠損がよくみられるのですが・・・、うーん、、このエコーをみると鼻骨の形成がなさそうにみえますね。
鼻骨は11週だとまだ形成が進んでいない可能性もありますが、すぐ詳細見てもらいたいということであれば今日の17:00からならなんとか予約できそうですが今日受診しますか？」
（今日は15:00-17:00にミーティングがある・・・いくことは難しい・・・）
（NTがもっと厚いかも・・・鼻骨の形成がされていない・・・・不安だけれど、もう初期中絶は諦めようと決めたし・・・急ぐ必要はないのかも・・・）
私「鼻骨の形成が進んだタイミングできちんと見てもらいたいのですが、何週がよいでしょうか？」
カウンセラー「12週入る頃には鼻骨形成はきちんとされますので、日程調整はこの後受付の方として頂ければと思います。他に、相談したいことや不安なことがあればいつでも電話でも直接面談もできますのでご連絡ください。」
私「わかりました。ありがとうございました。」
実際の電話は45分間で、もっと色々話していたと思うが今覚えている限りの内容を書きました。
また、緊張していたので会話の言い回しに多少相違ある部分があるかもしれませんが、だいたいの内容はこんな感じだったと思います。
この電話で、やっとNIPT陽性の結果についてきちんと相談できる人ができたと安心した。
NIPTの施設を選ぶ際に、非認証NIPT施設のデメリットとして
”きちんとした事前の遺伝カウンセリングが受けられない”
というものがあったが、
自分がまさか陽性になるとは思っていなかったし、
むしろ事前のカウンセリングに夫婦で面談にいくことが煩わしいと思っていた。
だけど、もし陽性が出た場合には信頼できるカウンセラーを持つことがとても重要であると実感した。
陰性であるなら非認証NIPT施設で十分だし、より早く結果ももらえるが、
少しでも陽性への不安があるならば、認証NIPT施設のほうが陽性の場合の対応やその後、絨毛・羊水検査へ進む際もスムーズだ。
これからNIPTの施設を検討する人へ、少しでも参考になれば。
（続く）
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最近、友人から妊娠報告がありました。
私が病院の人工授精と併用して行っていた、家庭で気軽にできる人工授精「シリンジ法」。これで私は妊娠しました。
そのキットが余っていたので友人にあげたところ、「タイミング法」と「シリンジ法」を1周期にかけ合わせて家でやってみたら1回目で妊娠したとのこと。
別の友人はこの「シリンジ法」だけで妊娠していました。
セックスレスや仕事や育児でタイミングをとるのが難しい人に最適！
タイミング法や人工授精と掛け合わせると妊娠確率がグンとUPするのでお勧めです＾＾
夫にカップに精子を入れてもらってシリンジで吸い取り、自分の膣内に入れるだけ。痛くないしすぐに家で妊活始められます！
病院の先生が言ってたけど、結局はどれだけ精子を排卵前後に入れ込んだかで妊娠確率が変わってくるとのこと！
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長男妊娠時からエアリズムのブラトップを愛用していて、普段はMサイズ、つわりが酷くなってきたら締め付けの少ないLサイズ
がとてもよい。（痩せてるときはSサイズを着用していたので、S,M,L全部持っているｗ）
産後も、ブラトップ部分をびよーんと伸ばせば授乳もできてとても便利！
