１５番染色体の検査結果は曖昧で・・

ずっと前に検査結果は出ていたのだけど・・・
書かなかったのは、まだ曖昧だから。

結論から言うと
今回のPWS（プラダーウィリー症候群）を確定するための
染色体検査結果としては、「PWSではない」って事になった。

でもこれではっきりと否定されたわけではなくて
まだPWSの可能性はある。

PWSは１５番染色体の異常でおこるもので
その原因には大きく分けて３つある。

【約７０％】父親から受け継いだ１５番染色体の
q11とq13の間の遺伝子が欠けている

【約３０％】父親からは15番染色体を受け継いでおらず，
代わりに母親から2本の15番染色体の成分を受け継いでいる
「片親性ダイソミー」

【数％】上記の他に15番染色体に関連する
転座や逆位と呼ばれる染色体異常


今回の検査で調べたのは
PWS患者の約７０％の人がそうであるとされる
１５番染色体のq11とq13の間の遺伝子が欠けていたりする
欠失型のものでした

しかし、その結果は否定されたんですね

残りの３０％である可能性は残っているんです。
でも、それを調べるためには自費の検査になること。

ある程度成長してから成長ホルモンを必要とする時に
無料で検査してくれる団体？があること。

もしもPWSであったとしても根本的な治療法があるわけではなく
その時の状態に合わせた対処法を見つけるしか無いこと。

現状のマホを見る限り、PWSである可能性は半々。
PWSに似ている症状が現れる１４番染色体と１番染色体の異常の
可能性もあること。

色々と説明を受けて、結局
もっと成長してから無料で検査をしてくれるところにお願いして
そちらで検査する方法を取るかもしれません。
って言われてます。

結局のところ今のところはっきりとするつもりは無く
もう少し様子を見ながら病名をはっきりさせようかな？
って感じなのかな。

確かに、染色体の異常ならば治療法はなくて
その時に合った対処をとってっていくしかなく
焦らずともいいのかもしれない。

そもそも、病名が分かったからといって
マホの何が変わるわけでもない・・

そう考えればいいのだけど
早くはっきりさせたい気持ちが全くないかといえば嘘になるかな・・

といっても、
私自身、PWSであって欲しいのか
そうで合ってほしくないのか・・・

気持ちもまだまだフラフラしてて
よくわからん

前々から思っていたんだけど
私は、私のことがよくわかりません・・・

私の気持ちは本当の所どうなのか
自分でもわからないのです。

どっちでも良いわけではなくて
どっちが良いのかわからないからだと思うけど。

とりあえず、今は前向き

これから気持ちの浮き沈みが出てくるのかもしれないけど
たくさんの人に支えてもらいながら
できるだけ前を向いて行けたらいいな

帽子のプレゼント♪

今回の出産の時に、マホを取り上げてくれた
私の担当の助産師さんが
カワイイ帽子を編んでくれました～

実は、マホは寒がりで・・・

すぐに手足が冷えてしまって
体温が上がるまでちょっと時間がかかるので
これで少しでも温かくなるかな～

マホに似合うかわいいピンク色で素敵
感謝★感謝です


今日は、寝過ぎのマホ。
どんなにいじくっても起きてくれないので
バギーに乗せてみました～

でも、やっぱり起きないんだけどね～
今日は、夜中から暴れてることでしょう・・・

祝♪百日

今日はマホが誕生して１００日目
このステキな記念日に
もちろん記念写真を撮りました

本当は、写真屋さんに出張撮影をお願いしていたのだけど・・・
次女のアーたんが数日前に猩紅熱（しょうこうねつ）に感染してしまい
念の為に延期することに。。。

というのも、
この百日の記念写真を撮影するときに
別室にマホを連れていき撮影しても良いと
主治医がOKを出してくれてたんです

つまりベビー室から出られるんです
ベビー室はパパ・ママ以外の立ち入り面会禁止・・・

兄弟やおじいちゃん、おばあちゃんなど、
親戚も友人もみ～んな窓越し面会なんです

なので、マホは親族に直接会うことは出来なかったわけで・・・

しかし、ベビー室から出られるとなると
ヒナもアーたんも、特別におじいちゃんもおばあちゃんも

みんな、直接マホに触れたり、話しかけたりできる
面会の機会を与えていただいたんですね～

でも、感染病は怖いので来週に延期・・・

でもでも、１００日記念は今日なので
アーたんのお下がりですが
かわゆいドレスを着せて写真撮影しました

ママとパパでひっそりと写真撮影を行なっていた所
日勤の看護師さんがマホのドレス姿に気づいて

「ちょ～カワイイ～これは写真取らなきゃでしょ」
って病院のデジカメで一緒に写真撮影を開始♪

でも、
「やばい写真を見せた時に主治医や担当ナースに
文句言われそう」って言って、

いきなり電話をかけだしました

かけた相手はマホの主治医さん
「あ、先生～今どこにいるんですか？え？院外？

もう出ちゃったのか～、でも、マホちゃんがね～
いや～可愛くて（笑）これは先生にも直接見せなきゃって感じで」と

なんとなんと、夜勤明け？の主治医と奥さん先生までもを呼び戻し

その後も、夜勤明けの担当ナースにも電話して呼び戻し（笑）

またもや皆で撮影会がスタート

いつもは、眠たい時間なのにマホも超頑張って
撮影に協力してくれました

ママのデジカメと携帯、病院のデジカメとナースのデジカメ
カメラが沢山あるなか、みんなで数百回はシャッター切ったことでしょう

主治医と奥さん先生を始め
沢山のスタッフさんや、パパママ、長期入院のお友達などなど

本当に色んな方と写真を撮りまくりました～

１００日前、マホが生まれたときは
まさか、１００日の記念日を病院で過ごすことになるとは思いもせず

でも、こんなに沢山の方に可愛がってもらえて
沢山のおめでとうを言われて、本当にママは嬉しかった

マホは入院していて１日中一緒にいてあげられないから
毎日、早く一緒に帰りたいなっ思ってるけど

こんな風に、皆でマホを祝福してくれて
気にかけてくれるスタッフの方には心から感謝しています

ママもパパもマホも、こうして心温かい方々に恵まれて
本当に良かった

辛くて、悲しいはずの長い長い入院生活だけど
この病院のスタッフさんや、偶然ベビちゃんの入院期間が一緒のママさん達の
おかげで、悲観することもなく前を向いていられる

私は、すごく恵まれている事を
今日、改めて感じました

そう気づかせてくれたマホにも感謝だねありがとぅ

マホ、１００日前に初めて会えたね♪
最初に見たときは、本当に可愛くて可愛くて
「カワイイ」の一言しか出て来なかった

最初は、マホの将来についても沢山
不安に思うこともあったけど

あれから、色んな成長を見せてくれて
本当に大きく強くなってきてくれて
ママとパパは今日も笑っていられます

退院まで、まだまだ時間はかかるし
クリアしなきゃいけない課題も多いけど
これからも、側にいてパパとママに笑顔をください

マホちゃん、百日おめでとう