これまで不育症検査の項目の内、
子宮形態検査と内分泌検査について書いてきました。
今回は不育症1次スクリーニングの内、
夫婦染色体検査について書きます。
染色体異常検査というと大袈裟な感じですが、
検査自体は採血だけで済む簡単な検査です。
そもそも染色体とはなんでしょうか？
染色体は細胞の核の中にあります。
とても長い数珠状に繋がったDNA（遺伝子）が折りたたまれて、
棒状になったものが染色体です。
人間の染色体は2本で1対となっていて、全部で23対46本あります。
この内1対2本は性染色体で男性はXとY、女性はXとXを持っています。
人の受精卵の染色体異常はとても高い確率で起こります。
なので染色体異常は珍しいことではなく、
30歳代の女性でも受精卵の50％は染色体異常が起こっています。
重篤な染色体異常の受精卵は流産となるので、この世に生を受けることはありません。
ところがこの世に生まれて、
普通に日常生活を営んでいる方の中にも、
染色体異常の方がいます。
染色体検査を行うと習慣流産の方の10％程度に染色体異常が見つかります。
一番多いのが相互転座と呼ばれるもの、
またロバートソン転座というものもあります。
それでは相互転座とはなんでしょう？
相互転座とは染色体の一部が他の染色体と入れ替わっている状態で、
400人から500人に1人の割合で見られます。
入れ替わっているだけで染色体に欠失や過剰がないものを
均衡型、情報量のバランスが崩れているものを不均衡型と呼びます。
均衡型相互転座の方は全く普通の健康な方で、
本人も染色体異常に気がついていない場合がほとんどですが、
子供を作る場合には流産しやすくなります。
卵子や精子が作られるときには、染色体は数が半分になるので、
うまく分離ができずに染色体が不均衡となってしまう確率が高くなるからです。
夫婦一方に相互転座がある場合には、
受精卵の染色体は16通りの組み合わせができますが、
この内均衡型となるのは2通り（12.5％）だけで、
あとの14通りは不均衡型の受精卵となってしまいます。
不均衡型の受精卵の不均衡の程度は様々で、
それによって流産する確率も変わってきます。
このように夫婦一方に相互転座のある方は、
妊娠、出産できる確率が低くなります。
ロバートソン転座とはなんでしょう？
ロバートソン転座とは、例えば13番染色体と14番染色体の2本の染色体同士が
くっついて１本になってしまう状態をいいます。
21番染色体と22番染色体の組み合わせも多いようです。
2本が1本になってしまうので、通常の染色体数が46本のところ、
ロバートソン転座の方は染色体が45本となります。
ロバートソン転座では染色体がくっついているだけで、
情報量は変わらないので、障害がおきることはありません。
夫婦のどちらか1方にロバートソン転座がある場合には、
受精卵の染色体の組み合わせは6通りありますが、
その内正常型と均衡型は2通（33％）りだけで、4通りは不均衡型となります。
ロバートソン転座のある方はそれだけではなく、
受精卵の染色体が異数性となる確率が高くなる傾向があるようです。
異数性とは受精卵の染色体の数に異常が起きることで、
染色体の数が1本少ないものをモノソミー、
1本多いものをトリソミーといいます。
13番染色体が1本多い13トリソミー、
その他に18トリソミー、21トリソミー（ダウン症）以外は
流産となってしまいます。
このようにご夫婦の１方にロバートソン転座があるご夫婦も流産の確率が高くなります。
性染色体のトリソミーは症状は比較的軽く、気が付かないこともあります。
性染色体のモノソミーはX染色体に限られて、ターナー症候群という症状が現れます。
本人が染色体異常だと気が付かないで、これまで生活してきた場合など、
染色体検査を受けることによって、検査された方がショックを受けることもあります。
検査を実施するにあたっては遺伝カウンセリングを受けましょう。
あらかじめ担当医師と相談して、ご夫婦どちらかに異常があった場合に、
それがどちらであるかを特定しないなど、選択することができます。
また染色体異常があるご夫婦は、日本においても着床前診断を受けることができます。
着床前診断を受けることのメリットは、
あらかじめ受精卵の染色体異常を調べることができるので、
正常な胚だけを子宮に移植でき、流産を防止することができることです。
ただし、日本の婦人科クリニックでは、
現在でも受精卵を胚盤胞まで培養せずに、
割球の一部を切り取って染色体を調べる方法（古いやり方）をしたり、
精度の劣るFISH法で染色体を調べるようなクリニックが存在するので、
着床前診断を受ける場合であっても、
ご夫婦の通っているクリニックが、
どんな方法で着床前診断をするのかを事前によく確認する必要があります。
相互転座、ロバートソン転座のあるご夫婦でも、
卵子提供により妊娠、出産される方は大勢いらっしゃいます。
ぜひ、アクトワンにご相談下さい。
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