ＭＲＩの結果を聞きに行ってきました。
えーと「ジュベール症候群」だそうです。
ジュベール？ジルベール？
フランス語チックな感じ？えーっ！？
・小脳の低形成
・眼球異常運動
・低緊張
・呼吸障害
・腎臓や肝臓の合併症
などなどが特徴だそうです。
上３つはバッチリあてはまっている。
呼吸障害と腎臓、肝臓は今のところ症状がないけど、
何か隠れているかもしれないので、これから検査です。
今まで何回もＭＲＩやＣＴを撮ってて「異常なし」だったのは何だったんだろー？
今まで「発達遅滞」とか「自閉傾向」とか言われてたから、てっきりそうだと思ってたよ。
なんかびっくりしすぎて、わけわからん・・・
発見されてから４０年くらいの新しい病気で、症例も多くないそうです。
いやー、アキは発達がゆっくりなだけで、まあ知的障害とかはあるだろうけど、
呼吸とか内臓は大丈夫だと思ってたのにな～。
また検査フルコースだよぅ。
「合併症によっては、寿命が短いし、老年まで生きた患者のデータもない
（何しろ発見されて４０年だから）」とか言われちゃいました。
ふ～～。
とりあえず
・検査フルコースをがんばる
・ジュベール症候群のことを調べる
・「元気なのが当たり前」な子供ではないので、もっとアキをかわいがる
この３つかな・・・