難病治療がいろいろはじまりましたね。
治療可能な疾患がひとつひとつ、でてきました。
今回は、ある難病患者さんが治療に至るまでの経過についてです。
サノフィ社のパンフレットからです。
55歳男性
27歳、健康診断で高CK血症が指摘された。
29歳、総合病院で筋生検を受けたが、原因不明で経過観察となった。
40歳頃から 上肢の挙上に困難を感じた。
50歳頃から 階段を昇るときに足が上がりにくいと感じた。
54歳、労作時に呼吸困難を覚えた。
55歳 肺炎にて市民病院に入院。翌日、呼吸困難のため気管挿管をしたが、3日後に抜管できた。
■ 検査所見
● CK 425IU/L
● 筋生検● 骨格筋CTなどが検討された。
■ 確定診断
近位筋の筋力低下があり、呼吸障害の進行がみられ、ポンペ病が疑われた。酵素活性測定、GAA遺伝子解析などで確定診断された。
→その後、治療が開始された。。
（新薬での治療に期待です。下記）
感想
近位筋の筋力低下があったかた。
いろいろなことがあり、さぞ大変だったことでしょう。
治療のほう、順調に経過するように祈っております
ポンぺ病は治療可能であり、見逃してはいけない病気
といわれているようです。
検査も簡便ですね。（下記）
難病治療がひろがるようにせつに願っております。
ここまでご覧いただきありがとうございました
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