［先天性甲状腺機能低下症（クレチン症）］
（gooヘルスケア）
＜先天性甲状腺機能低下症（クレチン症）とはどんな病気か＞
生まれつき甲状腺の働きが弱い病気で、重症から軽症まで症状の出方は
様々です。
発生頻度は出生児3,000～5,000人に１人と推測されています。
＜原因は何か＞
胎児期に発生の異常で甲状腺が無形成や低形成に陥ったもの（欠損性）、
舌根部などにとどまったもの（異所性）、甲状腺ホルモン合成の障害
（甲状腺腫性）があります。
稀に中枢性（下垂体性、視床下部性）の機能障害によるものもあります。
近年、原因遺伝子の検索が進んでいます。
＜症状の現れ方＞
新生児期の早期には黄疸の遷延（持続）、便秘、臍ヘルニア、巨舌、かすれた
泣き声、手足の冷感などがあり、長期的には知能低下や発育障害が問題になり
ます。
現在日本では、新生児マススクリーニングが行われており、症状が現れる前に
ほとんどが発見されます。
ただしマススクリーニングで発見できない症例（TSH遅発上昇型など）の
報告もあります。
＜検査と診断＞
生後５～７日に、血液中の甲状腺刺激ホルモン（TSH）の測定による
マススクリーニングが行われます。
遊離サイロキシン（FT４）の測定を同時に行う地域もあります。
TSHが高値であると、再採血あるいは精密検査になります。
精密検査では、TSH、FT４などの再検査、大腿骨遠位端骨格のＸ線検査、
甲状腺の超音波検査などを行います。
一過性甲状腺機能低下症との区別のため、母親の甲状腺疾患（母親が
バセドウ病の場合には抗甲状腺薬内服の有無）、胎児造影、イソジン消毒、
コンブの食べすぎなどによるヨード大量曝露の有無などの確認が重要です。
＜治療の方法＞
生後２カ月以内の甲状腺機能は知能予後に極めて重要と考えられるので、
機能低下が疑われればまず治療を開始することが基本です。
１日１回甲状腺ホルモン薬のレボチロキシンナトリウム（チラーヂン）の
内服を行います。
病型診断は、３歳以後にいったん内服を中止して、123I甲状腺摂取率、
シンチグラム、唾液血液ヨード比、ロダンカリ放出試験などによって行われ
ます。
＜先天性甲状腺機能低下症（クレチン症）に気づいたらどうする＞
マススクリーニングで精密検査の通知が届いたら、すみやかに指定された
医療機関を受診します。
（執筆者：杉原 茂孝）
図・詳細は、
http://health.goo.ne.jp/medical/search/101E0500.html