パパです。
ついに
本日、センちゃんが5歳になりました
出生から今までの経過をコンパクトにまとめます
※サムネイル用
診断
滑脳症 （頭部MRI）
ミラー・ディカー症候群 （FISH法、G-band法）
ウエスト症候群 (脳波検査)…生後7ヵ月に発症、いわゆる症候性のウエスト症候群
口蓋裂 （歯科口腔外科）
カッコ内は検査や受診科について
0歳 ～ 1歳まで
2017年10月31日(火)
在胎38週、子宮内胎児発育遅延のため緊急帝王切開術
体重 1,930g
身長 43.0cm
ICU→GCUを経て12月初旬に退院
歯科口腔外科で口蓋裂と診断
頭部MRIで滑脳症(grade1、最重症)と診断
重症度のグレードは6段階あり1が最重症、6は軽症
実際のMRI画像
放射線科医による読影コメント
全周性に渡り脳溝が消失
脳幹や小脳には異常所見なし、軽度脳室拡大はあるが有意な所見ではない
FISH法でLIS1遺伝子の欠失を確認 ➡ ミラー・ディカー（Miller-Dieker）症候群の診断
FISH法…狙った特定の遺伝子異常の有無を調べる
G-band法で17番染色体の短腕の部分欠失を確認
G-band法…全部の染色体を番号順に並べて数や形態の異常を調べる
小児リハビリ専門病院を紹介受診
リハビリ専門病院が遠方であったため、現在は近くの病院(短期入所で利用、慢性期小児病棟あり)で児童発達支援の中でリハビリを受けている
ウエスト症候群の発症
生後7ヵ月過ぎ
両足の屈曲とチアノーゼを伴う息止めの発作あり緊急入院
入院期間 2018年6月2日(土)～7月7日(土) 35日間
脳波検査にて難病のウエスト症候群と診断
ビタミンB6大量療法、ACTH療法の後に、抗てんかん薬のバレリン(バルプロ酸)を内服開始、入院中に経鼻経管栄養とし退院
抗てんかん薬のエクセグラン(ゾニサミド)が追加
2018年7月末より点頭発作が再発、エクセグランが追加
抗てんかん薬はバレリン(バルプロ酸)とエクセグランの2種類
ゾニサミドを導入してから一時は発作が激減
その後、徐々に発作の回数が増えてくるに伴いゾニサミドを最大量まで増量
1歳 ～ 2歳まで
抗てんかん薬のイーケプラ(レベチラセタム)が追加
2018年11月
連日点頭発作、発作時間も長いため、イーケプラが追加
抗てんかん薬はバレリン(バルプロ酸)、エクセグラン、イーケプラの3種類
その後も点頭発作が治まることはなく、イーケプラは最大量まで増量
突発性発疹後の発作激減と奇跡の笑顔
2018年12月
(笑う数日前に)突発性発疹を発症し、何故か発作が激減
7ヵ月振りに奇跡的に笑顔が戻った…のも束の間、約1週間で笑わなくなり発作が徐々に増えてきた
身体障害者手帳の取得
1歳3ヵ月で身体障害者手帳(1級、肢体不自由 体幹)を取得
沖縄旅行
2019年3月、センちゃんを連れて3泊4日の沖縄旅行(本島)へ
抗てんかん薬のイーケプラ中止、マイスタン(クロバザム)の追加
2019年5月
昨年11月から開始したイーケプラが無効と判断され、マイスタンが追加
イーケラが完全に中止となるまでは、抗てんかん薬はバレリン、エクセグラン、イーケプラ、マイスタンの4種類
以後、イーケプラを1/4量ずつ減らし中止へ、マイスタンはゼロゼロの様子をみながら増量
医療型短期入所の利用開始
1歳8ヵ月
医療型短期入所の制度を利用し、初めての1泊2日のお泊り
抗てんかん薬が3種類へ
2019年8月21日～イーケプラが完全に中止
抗てんかん薬はバレリン、エクセグラン、マイスタンの3種類
2歳 ～ 3歳まで
両側重症肺炎で緊急入院
2019年11月7日、両側肺炎(重症)の診断で緊急入院、11日間の入院治療を要した
ウエスト症候群に対するACTH療法から1年4ヵ月の在宅期間をおいての入院となった
※リンク先の記事では支払われた医療保険の給付金についても触れてます
経腸栄養剤イノラスの開始
経鼻経管栄養で市販のミルクを使っていたが、12月3日より経腸栄養剤のイノラスを開始(徐々にイノラスへ移行、2020年2月29日に全てイノラスに置きかわる)
また、同時期にリハビリをリハビリ専門病院から近くの慢性期小児病棟のある病院へ変更した
右肺炎で緊急入院
2020年1月
右肺炎のため緊急入院、入院は3回目
前回の両側肺炎から2ヵ月の在宅期間を待たずに入院となった
早めに医大を受診したため、6日間の入院で済んだ
抗てんかん薬のラミクタール(ラモトリギン)を開始
マイスタンの副作用と思われるゼロゼロがひどく、発作のコントロールも不良であったことから、抗てんかん薬の入れかえが決定
マイスタンを段階的に減量、ラミタール(ラモトリギン)を開始し少しずつ増量
産前産後のレスパイト入所、センちゃんがお姉ちゃんになる
2020年4月初旬～6月末
5月末に長男のワタルくんが生まれるため、産前産後のレスパイト入所
新型コロナウイルス感染症の急速な拡大の影響を受けて約3ヵ月間の入所となった
退所してからはよく笑い絶好調だった
3歳 ～ 4歳まで
感染性アテローム
2021年3月
右耳前部に発赤と腫脹が出現、感染性アテロームと診断
以後、数週間毎に排膿を繰り返し、その都度抗生物質の内服を処方
根治にはアテロームを丸ごと切除する手術が必要とのこと
おそらく全身麻酔になるが、(新型コロナの影響で)祖母の応援がなく付き添いができないので見送りとなっている
短下肢装具および体幹装具の作成
両足の尖足が進行していているため作製、医療費扱いとなり自己負担なし
一時支払うものの手続きにて全額還付される
4歳 ～ 5歳まで
全身状態は良好
発熱し短期入所先の病院に2～3泊の経過観察入院がごくたまにある程度
発作はほぼ毎日、強直発作から始まるシリーズ発作で長くて5分程度
ゼロゼロがひどく吸引処置が頻回、咳き込んで自分で痰が出せるのは良い
現在の処方内容
バレリン(バルプロ酸)は300mg/day(21.4mg/kg)
カルニチンはバルプロ酸による高アンモニア血症予防のため内服
エクセグラン(ゾニサミド)は80mg/day(5.7mg/kg)
ラミクタール(ラモトリギン)は20mg/day(1.4mg/kg)
プランルカスト(オノン)は70mg/day(5.0mg/kg)
体重14.0kgで換算
現状のまとめと今後のこと
引き続き大学病院の小児科(小児神経、成長・発達)へ定期通院
短期入所先の病院で療育(児童発達支援)やリハビリを受けている
短期入所の支給量を14日/月で申請、自己負担額の上限37,200円/月に達してしまうので14日全て消化している
尖足に対する装具は作成済み、医療費扱いで無料
体幹の装具も作成済み、医療費扱いで無料
座位保持椅子(屋内)とバギー(屋外)は短期入所先の病院からレンタル中、小学校入学後もレンタル可能か交渉中
子供の医療費無料とそもそも入院の機会が少なくなったため、医療保険のコープ共済を解約
療育手帳は不要、全国サポート障害補償制度に加入するならこのためだけに必要、付き添い入院の機会がないので不要
小児慢性特定疾患制度は必要性がなく、一度取得したが更新せず消滅済み
センちゃんを連れて遠出できる状態でないため、障害者手帳による高速道路ETC半額の更新を停止
福祉車両は今のところ必要なし、高額な出費なのでどうしても必要になってから
体重が増えてきたので、将来的には訪問入浴を検討
小学校は短期入所先の病院の分教室(院内学級のような所)、週1～2回の登校を想定
こうして経過をまとめてみると、2歳前半までに大きなイベントがあって、それ以降は落ち着いてます
発作は初発やACTH療法後の再発時はひどかったですが、抗てんかん薬を調整していくうちにかなり落ち着いてきました。
連日発作はありますが、ダイアップ座薬もたまにしか使ってません。
発作のピーク時は辛そうですが、チアノーゼもなく自宅で様子がみれる程度です。
てんかんは直接命には関わりませんが、怖いのは感染症、特に肺炎です
吸痰を怠らず、生理食塩水の吸入も継続していきたいと思います。
以前はゼロゼロが今よりもずっとひどく、排痰のドレナージなどをやってました。今はそこまでではないのと、センちゃんの体力ががついて自分で痰をしっかり吐き出すことができるようになりました
そろそろ小学校入学の話も出てきて、短期入所先の病院から資料等をいただきました。
他の方のブログにも書いてあるように、学校用に座位保持椅子を購入しなければならないようなのですが…
所得制限に引っかかり、身体障害者手帳の割引で1割負担(上限37,200円)が使えないので全額自己負担となります。
60～70万円くらいが目安らしく、さすがに全額負担はキツイ
病院で余っている座位保持のシートのみを張り替えて対応できないか検討中です(多分大丈夫)。
通う学校は短期入所先の病院にある分教室、現実的には週2回程度の通学になりそうです
具体的な話はこれからになります。
以上が、センちゃんの5年間の経過になります
どなたかの参考になれば幸いです
病気や治療、福祉制度など質問などがあれば遠慮なくコメントしていただいて構いません
ではでは