パパです。
現在、センちゃんは3歳7ヵ月です
半年おきに経過をまとめようと思っていましたが、なかなか思うようにいかず…
大分経過が長くなってきたので、なるべくコンパクトにまとめたいと思います
出生～3歳7ヵ月までの経過
※サムネイル用
診断
滑脳症 （頭部MRI）
ミラー・ディカー症候群 （FISH法、G-band法）
ウエスト症候群 (脳波検査)…生後7ヵ月に発症、いわゆる症候性のウエスト症候群
口蓋裂 （歯科口腔外科）
カッコ内は検査や受診科について
2017年
10月31日(火)
在胎38週、子宮内胎児発育遅延のため緊急帝王切開術
体重 1,930g
身長 43.0cm
ICU→GCUを経て12月初旬に退院
11月
小児科主治医より歯科口腔外科を紹介され受診、典型的な口蓋裂と診断(入院中)
主治医の勧めで念のため頭部MRIを施行したところ、難病の滑脳症（grade１、最重症）と診断
重症度のグレードは6段階あり1が最重症、6は軽症
実際のMRI画像
放射線科医による読影コメント
全周性に渡り脳溝が消失。
脳幹や小脳には異常所見なし、軽度脳室拡大はあるが有意な所見ではない。
12月
FISH法にてLIS1遺伝子の欠失が確認され、ミラー・ディカー症候群と診断
FISH法…狙った特定の遺伝子異常の有無を調べる
2018年
1月
G-band法の結果、17番染色体の短腕の部分欠失を確認
その他、染色体の異常は指摘されず
G-band法…全部の染色体を番号順に並べて数や形態の異常を調べる
4月
リハビリ専門病院PT(理学療法)初診
リハビリ専門病院が遠方であったため、現在は近くの病院(短期入所で利用、慢性期小児病棟あり)で児童発達支援の中でリハビリを受けている。
6月 (生後7ヵ月過ぎ)
両足の屈曲とチアノーゼを伴う息止めの発作あり緊急入院。
入院期間 6月2日(土)～7月7日(土) 35日間
脳波検査にて難病のウエスト症候群と診断。
ビタミンB6大量療法、ACTH療法の後に、抗てんかん薬のバレリン(バルプロ酸)を内服開始、入院中に経鼻経管栄養とし退院。
8月
7月末より点頭発作が再発し、エクセグラン(ゾニサミド)が追加。
抗てんかん薬はバレリン(バルプロ酸)とエクセグラン(ゾニサミド)の2種類。
ゾニサミドを導入してから一時は発作が激減。
その後、徐々に発作の回数が増えてくるに伴いゾニサミドを最大量まで増量。
11月
連日点頭発作があり、発作時間も長いため、イーケプラ(レベチラセタム)が追加となる。
抗てんかん薬はバレリン(バルプロ酸)、エクセグラン(ゾニサミド)、イーケプラ(レベチラセタム)の3種類となる。
その後も点頭発作が治まることはなく、イーケプラは最大量まで増量となった。
12月
(笑う数日前に)突発性発疹を発症し、何故か発作が激減。
7ヵ月振りに奇跡的に笑顔が戻った
…のも束の間、約1週間で笑わなくなり発作が徐々に増えてきた。
2019年
2月
1歳3ヵ月で身体障害者手帳(1級、肢体不自由 体幹)を取得。
3月
センちゃんを連れて3泊4日の沖縄旅行へ
5月
昨年11月から開始したイーケプラが無効と判断され、マイスタン(クロバザム)が追加となった。
イーケラが完全に中止となるまでは、抗てんかん薬はバレリン(バルプロ酸)、エクセグラン(ゾニサミド)、イーケプラ(レベチラセタム)、マイスタン(クロバザム)の4種類となる。
以後、イーケプラを1/4量ずつ減らし中止へ、マイスタンはゼロゼロの様子をみながら増量。
7月 (1歳8ヵ月)
医療型短期入所の制度を利用し、初めての1泊2日のお泊り
8月
8/21の夕～イーケプラが完全に中止。
抗てんかん薬はバレリン(バルプロ酸)、エクセグラン(ゾニサミド)、マイスタン(クロバザム)の3種類となる。
11月 (2歳0ヵ月)
11月7日、両側肺炎(重症)の診断で緊急入院。11日間の入院治療を要した。
ウエスト症候群に対するACTH療法から1年4ヵ月の在宅期間をおいての入院となった。
支払われた医療保険の給付金についても触れてます
12月 (2歳1ヵ月)
経鼻経管栄養で市販のミルクを使っていたが、12月3日より経腸栄養剤のイノラスを開始(徐々にイノラスへ移行、2020年2月29日に全てイノラスに置きかわる)。
また、同時期にリハビリをリハビリ専門病院から近くの慢性期小児病棟のある病院へ変更した。
2020年
1月 (2歳2ヵ月)
右肺炎のため緊急入院。入院は3回目。
前回の両側肺炎から2ヵ月の在宅期間を待たずに入院となった。
早めに医大を受診したため、6日間の入院で済んだ。
2月
マイスタンの副作用と思われるゼロゼロがひどく、発作のコントロールも不良であったことから、抗てんかん薬の入れかえが決定。
マイスタンを徐々に減量し(3/5～完全中止)、ラミタール(ラモトリギン)を開始し徐々に増量。
4月初旬～6月末
5月末に長男のワタルくんが生まれるため、産前産後のレスパイト入所。
新型コロナウイルス感染症の急速な拡大の影響のため約3ヵ月間の入所となった。
7月～8月
退所してから発作もなく、よく笑い、よく動き、絶好調
9月 (2歳10ヵ月)
上旬に点頭発作が再発し、維持していたラミクタールを増量。
2021年
3歳半を過ぎたが、今の所大きな変化なし。
直近の変化は個別のブログにまとめます。
その後、ほぼ毎日発作はあるものの、引き続きゼロゼロに対して吸引処置を行い、比較的状態は安定
最近、単発の点頭発作から強直発作に変化してきた
現在の処方内容
バレリン(バルプロ酸)は300mg/day(27.3mg/kg)
2021/04/25の朝～
カルニチンはバルプロ酸による高アンモニア血症予防のため内服
エクセグラン(ゾニサミド)は80mg/day(7.3mg/kg)
2018/10/19の夕～現在の量
ラミクタール(ラモトリギン)は20mg/day(1.8mg/kg)
プランルカスト(オノン)は70mg/day(6.4mg/kg)
肺炎入院中の2020/1/17夕～開始
体重11.0kgで換算
今後のことなど
引き続き大学病院の小児科(小児神経、成長・発達)へ定期通院。
短期入所先の病院で療育(児童発達支援)やリハビリを受けている。
当面、短期入所の支給量を7日/月
14日/月へ増やす。毎月手続きが必要。
尖足に対して両下肢の装具を検討。20万円くらいかかるらしい。
体幹の装具は、短期入所先の病院から無償で借りている。これも作ると20万円くらいかかるらしい。
そろそろ座位保持椅子(屋内)の作製を検討。バギー(屋外)は当面、短期入所先の病院から借りたものを使う。
療育手帳は不要だが、全国サポート障害補償制度に加入するならこのためだけに必要。付き添い入院の機会が増えてきたら検討か。
小児慢性特定疾患制度は必要性がなく、一度取得したが更新していない。
一時は福祉車両を検討したが現状必須ではない。
こうして経過をまとめてみると、2歳前半までに大きなイベントがあって、それ以降は割と落ち着いてます
発作も、初発やACTH療法後の再発時はひどかったですが、抗てんかん薬を調整していくうちにかなり落ち着いてきたと思います。
毎日発作はありますが、ダイアップ座薬も使ってませんし、発作のピーク時は辛そうですが自宅で様子がみれる程度です。
命に関わるもの、やはり怖いのは感染症、肺炎です
排痰ケアが重要になってきます。
座位保持椅子より体位ドレナージに使う腹臥位用のクッションの方が欲しいかも
さすがに、あと半年弱で4歳なので座位保持椅子や屋外用バギーの購入が迫られてきます
身体障害者手帳の割引が使えるかどうか分からないので、ウン十万円という買い物が悩ましいところ…。
次回は、4歳を過ぎてからまとめたいと思います
ではでは