多発性嚢胞腎といっても2種類あるが、多くは常染色体優性多発性囊胞腎(ADPKD)である。
ADPKDの原因遺伝子は、基本PKD1とPKD2の2種類である。前者が8-9割ほどで多勢を占める。PKD2は腎不全になる平均年齢が70-80歳。こちらは健康的な生活をする程度で逃げ切れる可能性が大。羨ましい。
PKD1にはtruncatingとnon-truncatingの2種類があって、前者の方が悪質で、腎不全の平均年齢が55ぐらいかな。後者は5年足すぐらいと言ったところ。ただADPKDは進行速度の差が激しく、家族内でも随分と異なるので、平均はあくまで目安。もちろん僕はPKD1truncatingである。
多発性嚢胞腎の研究のトップランナーの一つがアメリカのメーヨークリニックで、できれば近場に引っ越したいぐらいのスーパー病院だ。その病院がADPKDのリスク分類を出して、クラス1-aから1-eまでの5段階に分けている。
この分類は、体の大きさを考慮した上で腎容積と年齢の相関をデータ分析し、GFRの低下速度を予測しグラフ化したものである。例えば1-eは10年ほどでGFR70から腎不全に陥る、というように可視化されている。ツッコミどころはあるが、一応世界的に使われていて、特にリスク1-c,d,eが急速進行群として要注意とされている。大体このハイリスクグループがトルバプタンを薦められる。
もちろん僕はハイリスクグループである。1-dといったところ。この分類の正確性はよく分からないが、ひとまず10年を目安にしている。10年後は55歳。上記の平均年齢そのままではないか。なんとか伸びないかなと、神頼みしている。だったらトルバプタンやれよ、という話だなのだが。きっと55になったら、早くトルバプタンやっていればあと3-4年は粘れたたかなと、後悔するのかもしれないけれど、とりあえずはストレスフリーで生活したい。仕事のストレスで十分すぎるので。