http://www.asahi.com/health/news/OSK201108260149.html
和歌山県立医科大学の金沢伸雄講師らの研究班は、幼少期に手足が腫れるなどの症状が出る難病「中條―西村症候群」を発症させる遺伝子の変異を特定したと発表した。米科学アカデミー紀要（電子版）に１８日付で掲載された。
同症候群は遺伝性の免疫系疾患とされ、家系内での発症例が多かった。手足がしもやけのようになったりしこりができたりするほか、脂肪が萎縮するなどの症状が出て心不全などで亡くなる例もあるという。これまで有効な治療法はなく、２００９年度から厚生労働省の研究奨励分野の一つに採択されている。県内や大阪府などに計１１人の患者の生存が確認されている。
研究班によると、患者のみに共通して存在する遺伝子異常を解析したところ、特定のたんぱく質を分解する酵素の機能が低下していることが分かったという。金沢講師は「有効な治療法の解明につながる。同様の免疫性疾患の難病への研究の応用も期待できる」と話している。（北川慧一）