1才を過ぎた頃、筋生検のための診察を受けに、初めてK病院を受診しました。
この病院の神経科の医師、くま先生(看護師さんがそう呼んでみえたので、いいかな？)は、こまめが大好きな先生であり、「骨折をさせてはいけない。高熱を出させてはいけない。」というのは、くま先生の掟です。
最初は筋生検するだけの予定だったK病院ですが、現在も定期的に通院しています。
そして1才2ヶ月の時に、筋生検を行いました。
2泊3日の入院で、全身麻酔。
おそらく右利きになるであろうと予想をつけて、左の上腕内側から取りました。
術後、痛がっていたという記憶はありません。
これが約8年後、現在の傷痕です。
長さは約2㎝でした。
先生は、もう少し目立たなくなる予定だったらしく、「あれ？ケロイド体質かな？」とおっしゃってみえましたが、今のところ本人は全然気にしていません。
手術から約1ヶ月後に仮診断として「ネマリンミオパチーかも」とのお話でしたが、それから3ヶ月後に出た確定診断で「筋繊維タイプ不均等症」と診断されました。
仮診断がでた時点で先天性ミオパチーは確定。
ここで先生から「多分歩けるようにはなると思うけれど、走るのは無理」ということと、「鍛えてどうなる筋肉ではないけれど、継続的な適度の運動は必要」というお話がありました。
それまでの私は「みんなして私の娘を障がい児にしようとして」なんていう甘えた考えをしていましたが、診断が出てからはそういった気持ちは心の隅に押し込んで、保育園入園と手帳獲得のために動き始めます。
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まめ太のひとりごと
娘の障がいの診断名は「先天性筋繊維タイプ不均等症」です。
そしてついでに言わせていただくと、自慢の大切なかわいい娘です
だけど…。
神経科以外のお医者様と話をする時は「ミオパチー」だけで十分事足りる。
普段の生活では「ミオパチー」でさえも、あまり登場しない。
人に説明する時、言っても困らせちゃうだけだと思うから、「うちの子、生まれつき筋力が弱くてね…。」くらいで済ませてしまうことが多い。
隠す気はないんだけどね。
だから、どうでもいいことなんだけど…。
そして自分の子の診断名を、気に入るとか気に入らないとか言うことは、意味のないことだということも、十分わかっている。
いや、むしろ気に入っているんだけどね…。
だけど他の先天性ミオパチーの型の、ネマリンミオパチーとかミオチュブラーミオパチーとかセントラルコア病とかと比べると、覚えにくい、というか、すわりが悪いというか…。
文献によっては、「CFTD」なんて書いてあるのもあるけど、何の略？
congenital fiber type disproportion ???
ファイバーとタイプしかわからん…。
余計にややこしい？
気に入ってるから(←まだ言ってる)、呼び名を変えて欲しいということでもないんだけど、う～ん…
