相変わらず、あっと云う間に一日が経ってしまいますね。
相変わらずと云えば、某首相は『ていまい』で、また、マスコミにネタを提供しているようで。
ところで、一昨日のNature Geneticsの電子版
で、見掛けた論文。
Marie Unna hereditary hypotrichosis (MUHH)と云う、常染色体優性遺伝をする希有な遺伝病があるそうです。そんな名前の病気聞いたこともなかったのですが、希有なら其れも当然ですか。子供のうちから髪の毛が無くなって来て、思春期にはほとんど無くなってしまうそうです。女性の場合は、通常の太さの毛髪が生えることが多いですが、長く伸びず、また、身体の他の部分の毛、例えば、睫毛とかが抜けたりするそうです。また、爪や歯の成長にも影響が出るとか。
優性遺伝と云うのが、厭ですね。
希有なはずなのに、流石、中国、人口が多い所為でしょう、何とこの遺伝病の家系を19家系も調べています。
ぇ～えっとぉ、例によって、abstractだけしか見てませので（笑）、そこからだけの憶測で間違っているかもしれませんが、私が解釈した限りでは・・、
どうやら、HRと云う毛髪の成長に関わるタンパクをコードしている遺伝子の5'-UTR内にU2HRと云う34アミノ酸をコードし得るORFが存在し、このORFがあることによって、下流のHRのORFの翻訳が抑えられて正常な量を発現するように調節されているようで、MUHHの家系では、異なった様々な変異がこのU2HRのORFに起きており、何れも結果として、下流のHRタンパク質が過剰に造られており、これが原因で毛髪が失われると云うことらしい。
この34アミノ酸（をコードし得るORF）は、哺乳類に高度に保存されているそうだけど、実際にペプチドが造られて何らかの機能があるのかしら？
この例以外にも、上流のORF（←多分、機能的なタンパクorペプチドはコードしていないんじゃないかな）が下流のORFの発現に影響を与える例は、これ迄にも幾つか知られていると思うが、面白いね。
ちょっとgoogleったら、新聞記事のネタ
にもなっている（cache
）のを見付けましたが、相変わらずのミス・リーディングですね。そもそも、所謂、若ハゲとは違うと思うけど・・。確かに、HRの発現を抑制出来るようになれば、（若ハゲではなく、）MUHHの治療に繋がる可能性はあるけれど、若し、U2HRにHRの翻訳調節以外の機能があって、それが損なわれることが、MUHHの一因であれば、事はそうは簡単じゃないよね。
と、相変わらず、abstractだけから、勝手なことをホザいております。
今日の世の中:
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設置；顧問弁護士を逮捕＝ＡＢＣホーム脱税事件－東京地検；１千万曲が複製可能に＝アップル、米３大レコード会社と合意。
今日の瞬間最低体脂肪率: 24%
今日の万歩計: 6,839