ウタは結節性硬化症です。
この病気はとても分かりにくいので
出来るだけ簡単にわかりやすく説明します。
結節性硬化症とは？
指定難病 １５８
1万から数万人に一人の難病
Ｔｕｂｅｒｏｕｓ(結節状の） Ｓcleroasis（硬化する） Complex（症候群）
略して
ＴＳＣ
プリングル病とかもいいますが
だいたいＴＳもしくはＴＳＣって呼ばれてます。
全身のさまざまな場所に腫瘍をはじめとする症状が出るのですが
なぜか？発症する順番があるみたいです。
心臓→皮膚→脳→目→腎臓→肺
の順番が一般的とされています。
結節性硬化症の原因は？
病名にもなっているＴＳＣ１遺伝子またはＴＳＣ２遺伝子がうまく働かないためと言われてます。
体内にはmTOR（エムトール）というタンパク質があり
このタンパク質は細胞を増殖させる役割があります。
この
ＴＳＣ１遺伝子またはＴＳＣ２遺伝子
がうまく働かないと
mTOR（エムトール）が暴走し
あちこちに細胞を増殖させます。
それが腫瘍の原因と考えられています。
その増殖具合に個人差があるので
ある人は重篤な症状
ある人は病気であることすら気が付かない
という事があるのです。
どんな症状？
全身の疾患で、
いろんな所に
いろんな症状
がおきます。
なかでも
てんかん発作は８０％の患者におきています。
乳児早期には
頭をカクンとたれるタイプのてんかん
（点頭てんかん）
それ以降には
意識がなくなり、手足の一部がけいれんするタイプのてんかん
（複雑部分発作）
が多くでたりします。
その他には
発達障がい・自閉症・皮膚に白い斑点・顔に赤いニキビ・頭痛・吐き気・お腹の痛み・尿に血が混じる・血圧が高くなる・息苦しい・脈が乱れる・歯の表面にくぼみ・・・
などなど
結節性硬化症は治せるの？
今のところは完全に治療するのは難しいでです。
症状を抑えながら治療していく対処療法がメインになります。
定期的に診断してケアしていくのが大切です。
結節性硬化症は遺伝するのか？
遺伝子の異常の病気ですが
クリック、ありがとうございました。