遺伝性がん
こんにちは
先日遺伝性がんパネル検査を受けて
その結果が出ました。
遺伝性がんとは
生涯2人に1人ががんになる時代
がんは様々な要因によって発生します
⚪︎遺伝要因
⚪︎環境要因
遺伝要因、すなわち生まれ持った
遺伝子の変化ががんの発症しやすさと
強く関わっている
これを遺伝性がんといいます
HBOCは遺伝性がんの種類の一つで
BRCA1とBRCA2の遺伝子に
変化を持っています
乳がんでHBOCとわかった場合
リスク低減卵管卵巣摘出術や
MRI定期検査が保険適応になる
といった対策があります
上のチェックボードにあてはまる方は
保険診療で検査を受けられます
との事
うちはがん家系だから、、
という話の真相を確かめられる
時代になったんですね。
遺伝性がんパネル検査結果
今回私はHBOCを含む
31項目のパネル検査を受けました。
結果は
BRCA1とPOLEがvus
はて？vus？
となりましたが、
要するに今の段階では
陽性ではないので
陰性ということらしいです。
POLEはともかく、
BRCA1のvusは3%と珍しいらしく
（HBOCは研究が進んでいる為）
遺伝の先生に報告書の見方を
しっかり教えていただきました。
私の、検出されたその他のバリアント
塩基置換および短い挿入欠失バリアント
BRCA1
⚪︎5564番目のチミンがシトシン
になっている
⚪︎1855番目のイソロイシンが
スレオニンになっている
⚪︎転写産物IDとは
データベース検索時の世界基準のIDのこと
⚪︎ヘテロザイガスとは
遺伝子二本のうち一本だけで変異がある
ということ（二本ともならホモ）
（POLEは割愛）
今後検査を受ける人が増え
もっと研究が進めば
vusが減り、陽性や陰性と
分類されるだろうとの事でした。
私は遺伝性がん陽性の可能性が
あるだろうと思っていましたが
この結果を受け、
予防的卵巣摘出や乳房全摘は
対象ではないことがわかりました。
ちなみに検査を受けた病院では
⚪︎HBOC検査（2項目）→約６万円（保険診療）結果3週後
⚪︎31項目検査→約18万円（自費診療）結果4週後
⚪︎67項目検査→約26万円（自費診療）結果4週後
でした。ご参考になれば幸いです。
