【注:NIPTについて調べたこと、感じたことが載っています。あくまで私が調べた情報ですので、簡略化していますし誤りもあるかと思います。ですので、参考程度に見て頂けると幸いです。】
NIPTの精度の高さは周知の事実ですが、調べると
・胎児に異常が無くて、胎盤に染色体異常がある場合
・バニシングツイン
・母親の病気(癌とか)
・赤ちゃんの珍しい染色体異常、構造異常
が原因で偽陽性となる可能性があるらしいと分かりました。
けど、本当にそんな人いるんかい?
年齢によって、真の陽性である確率も変わってくるらしいのですが...。
一番気になるのは、実際にバニシングツインで偽陽性が出たというデータがどのくらいあるのだろう?ということです。
「可能性がある」
というふうに書かれてるところが多くて、その可能性って一体どれくらい??と思ってしまい...。
調べていくと、とあるPDFを発見!
まず、NIPTの検査結果(全年齢)75,526例中、21トリソミーの陽性者数782例、その内真陽性者が673例(陽性的中率96.7%)。
ちなみに18トリソミーの陽性的中率は88.3%、13トリソミーの陽性的中率は52.4%でした。
いかに、NIPTにおける21トリソミーの真陽性率が高いか分かります。
そして、気になる偽陽性の原因ですが、まず、研究参加30施設の37,243件の検査で偽陽性はなんと42例(0.11%)!めっちゃ少なっっ

21トリソミーに関しては、偽陽性の症例数4例に対して、バニシングツインが原因は1例でした。
13、18、21トリソミーの偽陽性例42例(21トリソミー:4例、18トリソミー:16例、13トリソミー:22例)の内、バニシングツインが原因となるものは6例です...。
詳しいことはPDFに載っております! 【引用:関沢明彦 昭和大学医学部産婦人科学講座 NIPT 無侵襲的出生前遺伝学的検査 p21、p34】
これって希望持っていい数字なの??
素直にそう思いました...。
だってそもそも21トリソミー、偽陽性数がすごく少ない...。
先生が、NIPTは21トリソミーに関してはかなり高精度と言ってたの、こういうことかぁ。
夫からは、3つのトリソミーの偽陽性者42人の内、6人がバニシングツインって14%くらいだから結構な確率じゃない?と言われましたが...。
希望を持っていいのかどうか...。