20240606
息子の病名は、家族性大腸ポリポーシスという大腸疾患です。
家族性ということから、遺伝子の異常を親から50％の割合で受け継ぐ疾患ですが、稀に、本人が発端で遺伝子に異常が生じ疾患に至ることがあり、
息子は、その発端者でした。
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この疾患は、前がん病変、つまり、ガンの子どものようなポリープ（腺腫）が大腸に数百から数千個生じ、そこからがんが発生する腫瘍症候群です。
未治療の場合、がん発症の平均年齢は39歳。大腸切除術を行わない限り、大腸がんの発症は避けがたく、未治療の患者死亡平均年齢は、45歳といわれます。
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息子は、会社で行われた健康診断による人間ドックで大腸に異常な数のポリープが見つかり、遺伝子異常を確認するために、血液をアメリカに送った検査の結果、破損個所が判明。家族性大腸ポリポーシスと確定しました。
色々悩み、数々の病院や治療法もまわり、大腸温存治療を行う大阪で治療も行ってきました。
でも、息子の腺腫の数は１万を超え、１回の切除で毎回数千数百取っていっても、腺腫はまた発生していきます。
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１０月には子どもが生まれます。
そして、その子のためにも、大腸温存ではなく、
疾患の発生元である大腸の全摘を息子は選択しました。
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家族性大腸ポリポーシス（familial adenomatous polyposis: FAP）は、日本での患者数が、約１７４００人にひとり、全体で約７５００人の珍しい病気だそうです。でも、人数が少ないということからか難病の指定にはなっておらず、また、その知名度の低さから、患者数にカウントされていない方もいると聞きます。
それには、疾患特定に必要な「アメリカにおける遺伝子の検査」が、保険対象外で高額であることも一因だと思われます。
日本における死亡疾患で、大腸がんは上位にランクしています。
もし、
父が、母が大腸がんで
若くして亡くなっている場合、
一度しっかり確認することをお勧めします。
そこに、遺伝子異常がないとは言えませんので…。