こちらのブログ記事の続きです。
今回で染色体検査については最後になります。
↑こちらに詳しく情報が載っています。
(出産後、もう何回この難病情報センターのサイトを開いたかわかりません)
染色体22組目のq11.2という部屋にある
遺伝子情報が失われている
ので 22q11.2欠失症候群 という名前。
息子が持っているファロー四徴症(先天性心疾患)や口唇口蓋裂が特徴としてあるようで、
先生から説明を受けた時は
そりゃそうだ。
って率直に思いました。
息子に当てはまる特徴がありすぎる。
なので、結果を聞いて
素直に
腑に落ちた感じでした。
ショックというよりは、
あ〜やっと疾患名が分かってよかった
と、本当にそう思いました。
また、遺伝子科の先生がとても素敵な方で
「そもそもこの染色体検査を受ける理由としては、疾患名を突き止めるのももちろん大事だけど、それ以上に、疾患を先に知ることで○○くんの今後に対してのサポートがより的確に出来る」
「今まで先人たちが培ってきた情報を有効活用して、今後起こりうるリスクを先回りして予防できる」
「ネットでは間違った情報も多いので、全部を鵜呑みにしたり、落ち込んだらしないで欲しいなと思います。病院や研究施設等が発信している情報を見たり、気になることは僕達にいつでも聞いてください」
と言ってくださりました。
息子の治療計画も22q11.2欠失症候群に合わせて改めて説明してくれました。
また、この疾患は、発達がゆっくりな子が多く、ゆくゆくは精神疾患や発達障害が現れることもあるそうです。
でも、それに関しては、
まだまだ先のことだから分からないし、
今からどうこう言っても仕方ないので
あまり考えないようにしています。
先生は「この病院に通っている子供で、この疾患の子は何人かいる。あとは、大人になって普通に社会生活を送れている方もいるので、本当に人それぞれ」と言っていました。
発達障害などは無いに越したことはないけど…
もし息子にそういう兆候があったら
障害を否定するのではなく
息子に合った療育や治療などを
受けさせてあげたいなぁと考えています。
でも！
欲を言えば！
お話ができて「ママ」っていつか
言ってもらえたら嬉しいなぁ
きっと泣いてしまうと思います
妊娠中から見つかった、
先天性心疾患のファロー四徴症。
出産後に見つかった、
口唇口蓋裂。
これらは22q11.2欠失症候群によるものと判明しました。
ちなみに、、
息子が産まれたのは11月2日
（笑）
これは偶然というよりは
息子が選んで産まれてきたんだなぁ〜と
夫と2人で少し笑ってしまいました
きっとこの先
まだまだ大変なことはあると思うけど
息子のことをまたひとつ知ることができました。
染色体検査を受けてよかったです。
(結果待ちしてる時は恐怖でしたが
)
ちなみに最近の息子は着々と体重が増え、2,000gまであとちょっとの所まで来ました
また、面会制限もちょこっと緩和され、
義両親に息子を会わせることができました！
可愛い可愛いと言ってもらえて
すご〜く嬉しかったです！
パパの結婚指輪は、
まだブカブカだね（笑）❤️