こんにちは、たまです花

小児科の担当医からお話を聞いた後、
続いて遺伝子科の先生から説明を受けました。
初めましての先生でした。

そもそも遺伝子科というものがあるのを知らなかったのですが、さすがは子供の専門病院ですね。他にもかなりたくさんの科があると伺いました。

まず、以前の大学病院ではどんな説明を受けたか?と聞いてくださり

「出産直後で、あまり説明を受けないまま承諾してしまった」
「医師から勧められ、いずれ受けるなら早めに受けたほうがいいと思って受けた」

と伝えました。
すると、先生は"そもそも遺伝子とはどういうものか"という所から説明してくださいました。
イラストを使いながら丁寧に教えてくださり、都度「ここまでで分からないところはありますか?」と言ってくれました。

息子が受けた遺伝子検査は2つ。

G分染法
FISH法
です。

詳しく説明するのは難しいのですが、
①→46本(2本×23組)の染色体がちゃんとあるか大まかに調べる
②→持っている染色体に色をつけ、内部構造などを詳しく一本ずつ調べる

と思って頂ければいいかと思います。
@ググれば色々なサイトが出てくると思うので、詳しく知りたい方はご自分の分かりやすいサイトをご覧になってください♪




さて、息子の検査結果です。


①、②の順番で説明を受けました。


①のG分染法は…








問題ありませんでした!


きちんと46本全ての染色体が確認できました。


ここで、夫と私はハァ〜…と肩を撫で下ろしました。結果の紙をめくられるまでが、本当に本当に怖かった。帝王切開の手術前と同じか、それ以上の緊張でした。


この結果を知る前、息子の疾患や特徴に当てはまるものを色々調べると出てくる、

○○トリソミーの文字。


その中には予後が良くなく、寿命が1年もないと明記されているものもありました。


多分これだろう、と思っていたもの。

でも、それには当てはまりませんでした。


嬉しかった。

ほっとした。

心臓がぎゅっっっっとなって

怖かったけど

心から安心しました。


長くなるので、続きます!
次で最後になります🙇