みーちゃんの病気について
みーちゃんは
※グルタル酸血症2型
※低酸素性虚血性脳症
と言われています
グルタル酸血症2型ではないか、という疑いではあるみたいですがほぼ間違いないようです。
確定診断まで時間がかかるみたいで
診断が出る前に亡くなってしまう子が
多いんだとか。
そもそも、疑いも出る間もなくSIDSという括りにされて亡くなってしまうみたいですね
多分…。
みーちゃんは、かなり早い段階で
先天性代謝異常症である事に
気付いて貰えました。
最初に先天性代謝異常CPT2欠損症ではないか、と言われていました。
カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ2というそうですね。
先生からお話があった時は
今、検査に出しているので結果待ちどのことで
でも検査の結果は
違いました
それよりもさらに症状が重く、患者数も少ない
グルタル酸血症2型ではないか。と
先生からの話の後は
かなりショッキングでした。
新生児期に発症するということは
かなり重度であると考えられて、
長期生存者は今までにいません。
と言われました
え？
みーちゃんは生きれないの？
どういうこと？？？
って感じ
さらに調べてみると
新生児期発症型は
致死的である
…。
予後不良とかさ。
なんですかそれはって。
かなり、心が苦しかったです。
面会の時に
あまりにショックでみーちゃんの顔も見れずに病室を後にしたのを覚えてます。
パパと車に戻って泣いたなぁ…。
回復に向かい始め、の頃だったからまさか生きれないなんて。
今までの患者数は
数十人。
後日ですが、同じ病気の子でも退院を出来た子も居るよと、教えてくれましたがその先その子の事は深く聞く気になれませんでした。
かなり私的大雑把に説明すると、
グルタル酸血症2型という病気は身体に必要なエネルギーの脂肪酸、アミノ酸を身体に取り込む事が出来ないよ～という感じです。
人間、生きるために心臓を動かしますよね。
心臓を動かすのに
エネルギーをよく消費するので
そのエネルギーが足りなくなってしまって心不全など、心筋症を引き起こしてしまう
感じかな？
なのでみーちゃんは、
ミルク毎にブドウ糖を混ぜています。
今のみーちゃんは
血糖値は80～110の間で保ててると思います
代謝異常ではないかと言われ
低血糖を起こさないように、ブドウ糖を摂取するようになってから
みーちゃんは今のところ、低血糖を起こしたりはしてません
なので血糖測定は本当にドキドキです。
あとハイボン錠(リボフラビン)というビタミンB2のお薬、塩化ナトリウムと、フロセミド、アルダクトンAという2種類の利尿剤、エルカルチンという代謝異常でつくられた害のある物をおしっことして出して症状改善させるお薬が1日3回あります
今のところ、それを治療として継続して行く感じになります
明日には死んでしまうかもしれない
明日も生きれるかもしれない
もしかしたら1歳まで生きれるかもしれない
今この瞬間にも、
急変して心臓がとまってしまうかもしれない
もしくは徐々に衰弱していって
心臓がとまってしまうかもしれない
そんな事も起こらず
みーちゃんは生きてくれるかもしれない
先生に聞いても
本当に分からない。
先生も、今までグルタル酸血症2型の子を見た事がないから手探りです。と
ただ、
みーちゃんを見てると
先生達もすごいねって。
奇跡が起きて
今を生きてるような感じがします。
このまま
何も起こりませんように。
先生も
そう願っていてくれました。
先生達も
諦めずに向き合ってくれたんだなぁと
何もみーちゃんに悪さしませんように。
みーちゃんママ
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