搬送後初対面

こんばんは🌙

今日は、搬送後初対面のときの話です。

誕生から5日後

夫と共に、坊の入院している大学病院🏥のNICUへ面会に行きました。

坊のこと　ちゃんとわかるかな⁉️と少しどきどきしつつも、それよりも大学病院🏥の大きさに圧倒される私。さすが田舎

対面してみて、まずはなんとなく我が子とわかりひと安心

耳の形を確認👂し、低位といわれれば低位かな⁉️

あれ⁉️挿管されている口元がなんか変な感じがするぞ

なんて思っている間に、別室に通され主治医から病状説明がありました。

要約すると

・耳、鼻、口（小顎、下顎後退）、額に小奇形

・先天性心疾患（動脈管開存症、二尖大動脈弁、心房中核欠損症）

・血小板減少症

・高インシュリン低血糖症

が（一過性の可能性もあるが）現時点で認められるため、染色体異常などの生まれつきの疾患がある可能性がある。

ただ　身体所見や合併症の有無からは知名度の高い21.18.13トリソミーではなさそう。

まだ生まれたばかりなので、今後　成長とともにあらわれる所見や症状で診断が絞りこまれる。

まずはスクリーニングとして染色体検査を行い、その後　的を絞ったまたは網羅的な遺伝子検査をしていきましょう。

ということでした。

（もちろん検査のメリット・デメリットの説明あり）

私は

「あら思っていたより重たい」

と思いましたが、

夫と共に

動脈管が閉鎖すること

血小板減少症や低血糖症が一過性であること

を願いつつ、網羅的検査ってマイクロアレイかな⁉️などと話し、

お互いに診断を素人予測（ネットで検索）することにしました