予約・受診
NIPT検査を13週6日の時に受診しました。
週数的に通常よりも遅いタイミングで受診を決めた理由はふと思い立ったからです。
急に受診してみたほうが良い気がして、NIPT検査ができるクリニックを検索しました。
決めたらすぐに行動するタイプなので、すぐ受診ができる無認可のクリニックでの受診を予約しました。
次の日、夫と一緒にクリニックを受診。
クリニックの医師からは既に13週で初期流産の壁は超えているので、検査費用を抑えるためにも必要な検査だけ受けましょうと提案されました。
21番トリソミー（ダウン症候群）と22q11.2欠失症候群（ディジョージ症候群）の8万円程の検査を受けることを決め、採血をして1-1.5時間くらいで受診を終えました。
その際「羊水検査サポート」というクリニックが提供している保険のようなものにも念のため3000円程度で加入しました。
NIPTの検査結果が陽性になって羊水検査を受ける際に20万円ていどクリニックで負担してくれるという内容で、まさかこの保険を使用することになるとは思ってもみませんでした・・。
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後から知ったのですが、無認可のクリニックだから22番染色体の検査ができたそうです。
22q11.2欠失症候群のNIPT検査の精度は保証されたものではないため、大学病院などの認可NIPT施設では検査項目としてそもそもないとのこと・・。
認可施設では13, 18, 21トミソリーしか検査できないそうです。
無認可のクリニックに行って22番染色体の検査を受けたのは、偶然が重なって起きたことだと思います。
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検査結果確認
検査から約1週間後にクリニックから検査結果が届きました。
21番トリソミー（ダウン症候群）：陰性
22q11.2欠失症候群（ディジョージ症候群）：判定困難
「判定困難・・・・？」頭の中が？？？でいっぱいになりました。
クリニックの先生からは事前に判定困難になることはよほどでなければないと聞いていたので、かなり戸惑いました。
クリニックに問合せしたところ、私の血液から採取することのできた赤ちゃんのDNA値（Fetal Fraction値）は標準値を超えており、他の理由で判定困難となっている可能性が高いとのことで、羊水検査を勧められました。
今回は判定「陽性」ではないけれど羊水検査サポートは受けられるとのことを確認し、クリニックに診療情報提供書（紹介状）を書いてもらい大学病院で羊水検査をすることになりました。