ちょっと読み返したんですが、NIPTの話はまだちゃんと書いてなかったので、書かせていただきます。
しかし私のブログはバカっぽい記事が多いですね。
根がふざけてるんです。すみません。
以下ですが、”Newton赤ちゃん学”という本、専門家のブログ、専門家に質問したメールの返事を私なりにまとめました。
参考程度にご覧ください。本当に興味のある方は専門家に相談してください。
ブログで何回か使ったNIPTという単語ですが、新型出生前検査のことです。
赤ちゃんの染色体異常を調べる検査のことです。
ほとんどの方がご存知と思いますが、高齢になるほど染色体異常の可能性が高い。
ほとんどの染色体異常は流産してしまうが、13，18，21トリソミーは産まれる可能性があります。
13、18トリソミーは産まれて１年以内になくなってしまうことがほとんどです。
21トリソミーはいわゆるダウン症で、現代では長生きできますが、知能的に自立した成人になれる見込みは低いです。
もちろん13、18、21トリソミーでもかまわない、責任持って育てるという方はする必要のない検査です。
「命の選別」という重い話題にもつながっていきますので、反対する方もいらっしゃるかと思います。
とはいえ、やはり私には障害のある子の一生を背負う自信は無く、事前にわかるなら調べたいと思います。
以上を踏まえ、興味のある方は下記をご一読ください。
染色体異常を調べる出生前診断には
・超音波断層法（エコー）（非確定検査）
・母体血清マーカー検査（非確定検査）
・新型出生前検査（非確定検査）
・絨毛検査（確定検査）
・羊水検査（確定検査）
以上があります。
（羊水検査では上記以外にターナー症候群、クラインフェルター症候群も検査できます。）
超音波断層法（エコー）は妊娠１１～１３週に検査可能。首のうしろのむくみを見ます。
3ｍｍ以下なら安心、それ以上は染色体異常のおそれあり。
エコーなので特にリスクはありません。
精度75～80％
（昨日のブログで私が首のむくみがなくて喜んでいたのはこれです。ちょっと早いですが。）
母体血清マーカー検査（クアトロテストなど）は15～18週に検査可能。
血液検査だけでリスクが少ない。精度は80～85％。
ただし年齢ごとの染色体異常率の数字をベースに確率を計算するので、年齢が高いと微妙に高い数値になり、（42歳だと超音波で問題なかった上での確率が1/600だとのこと。）結局安心できなくて羊水検査をしたがる人が多いようです。
NIPTは10週から検査可能。
血液検査だけでリスクが少ない。精度は99.1％。
リスク低で精度高なのです。
ただし、2013年から始まった新しい検査で、まだ行っている機関が少ないです。
現状は35歳以上の方しか受けることができません。
絨毛検査はお腹に針を刺して、胎盤の中にある絨毛を採取して、検査します。10週～14週に検査可能。
99.9％の精度ですが、流産率１％です。
羊水検査より早い段階で調べられるので流産率が高くてもこの検査を選択される方もいるのかな。
羊水検査はお腹に針を刺して、文字通り羊水を取って検査します。15週以降に検査可能。
99.9％の精度ですが、流産率0.3％。
また、どうして早い段階での検査が求められるかというと、法的に中絶は20週までしかできないからです。
結果がでてから決断まで、時間が欲しい方は早い検査をされたいと思います。
実は最初はエコー＋母体血清マーカー検査をしようと考えていました。
心拍確認の後、都内にある胎児の専門の某クリニックにメールで予約が出来るか問い合わせたところ、とても詳しいお返事を頂戴しました。
そこで、上記に書いた年齢ごとの染色体異常率の数字をベースに確率を計算するので、年齢が高いと微妙に高い数値になり、（42歳だと超音波で問題なかった上での確率が1/600だとのこと。）結局安心できなくて羊水検査をしたがる人が多いということから、このクリニックではできないけどNIPTのほうがいいのではないかと薦められました。
※重要なので2回書いておきます！
NIPTをやっている検査機関は少なく、都内は予約が困難という情報もありました。
下記のWEEBを参考にしてどこでうけるか検討しました。
新型出生前診断（NIPT)を実施している病院一覧【2015年最新版】
おお、千葉大があるじゃないか、とリンクされていたHPをクリックしたのですが、情報が少ない。
よくわからない。
じゃあ、というわけで即効で電話しちゃいました。
つづく
※「専門家のブログ」ですが、アメーバ公認ブログだし本当に医師なんだろうと思いますが、両角先生や松林先生のようにどこの病院の何て名前の医師かわからないので、本当の医師か偽者かどうかはちょっとあやしいのかなと思います。だから鵜呑みにするかしないかもごらんになった方のご判断でお願いします。
”エビデンスがはっきりしない”ってやつですね。