ゆきやなぎさん、keiさん、コメントありがとうございました♪
お薬が効いたのか、おかげさまでミーたんは昨日から妙な歩き方を見せなくなりました(≡^∇^≡)
いずれ「薬が切れる＝再発コース」がわかっただけに、肛門嚢炎とはミーたんの持病として長いお付き合いになりそうです(;^_^A
今朝ＮＨＫのニュースを観ていたら…「難病ＡＬＳ 遺伝子解明に成功」と放映され、心は嬉しさに震え、感激のあまり涙が頬をつたっておりました(ﾟｰÅ)
（以下ＮＨＫニュースより。動画ページはコチラ ）
全身の筋肉が徐々に動かなくなる難病のＡＬＳ＝筋萎縮性側索硬化症の原因となる遺伝子の解明に、広島大学などのグループが成功し、治療法の開発につながる成果として注目されています。
この研究成果は、広島大学原爆放射線医科学研究所の川上秀史教授などのグループが、アメリカの科学雑誌「ネイチャー」の電子版で２９日に発表しました。ＡＬＳ＝筋萎縮性側索硬化症は、神経が異常を引き起こすことで全身の筋肉が徐々に動かなくなり死に至る難病で、根本的な治療法はまだ見つかっていません。川上教授らは、この病気の全体のおよそ１０％を占める遺伝性のケースに注目し、家族に共通している遺伝子の異常がないか調べました。その結果、免疫の働きの調節や、がんの増殖などにかかわる「オプチニューリン」というタンパク質を作り出す遺伝子の特定の場所に、配列が入れ替わったり、一部が欠けたりするなど３種類の異常が起きていることを突き止めました。さらに、「オプチニューリン」の異常は、遺伝性ではない症例でも確認され、この異常が病気の原因になっている可能性があるということです。川上教授は「今回の成果はＡＬＳの治療薬の開発につながる可能性があり、今後さらに病気の発症メカニズムの解明を進めていきたい」と話しています。
このニュースは時事通信でも下記のように配信されておりました。
筋力が衰える難病、筋萎縮性側索硬化症（ALS）の新たな原因遺伝子を、広島大と関西医科大、徳島大などの共同研究グループが突き止め、28日付の英科学誌ネイチャー電子版に発表した。非遺伝性を含めたALSすべてに共通する発症メカニズムに関与している可能性があり、その解明と治療法開発を目指すとしている。
ALSの約1割は遺伝性と言われ、いくつかの原因遺伝子が見つかっているが、まだ原因はほとんど分かっていない。
研究グループは、遺伝性のうち両親とも染色体に異常がある（劣性遺伝）と考えられる症例に着目し、6症例の遺伝子の個人差（SNP）を詳細に解析。うち3例で、細胞内のシグナル伝達にかかわる物質「NFカッパーB」を抑制するたんぱく質「OPTN」の遺伝子に変異があった。
NFカッパーBは、がんや炎症への関与が知られている。劣性遺伝以外の非遺伝性など、ほかの症例でもこの遺伝子の変異が見つかった。
一方、発症部位である脊髄（せきずい）の細胞を調べると、非遺伝性や、OPTNとは別の原因遺伝子による症例でも、OPTNたんぱくの固まりがみられた。
これらの結果から、OPTNが原因遺伝子の一つにとどまらず、すべてのALSの発症に関与していることが示されたとしている。
原因も治療法も不明で、かつ進行性という、モンスターのようなこのＡＬＳという病。
今までも研究されていたものの、わずかに解明が進んだのは、患者の１割の遺伝性ＡＬＳについて。
今日のニュースで画期的なのは、「オプチニューリン」の異常は、遺伝性ではない症例でも確認され、この異常が病気の原因になっている可能性があるということ」、そして「非遺伝性を含めたALSすべてに共通する発症メカニズムに関与している可能性があり、その解明と治療法開発を目指すとしている。」と発表され、遺伝性患者のみならず、患者数の９割を占める孤発性患者（アタシがそうです）についても解明への光が見えた事でしょう！
ES細胞、そしてiPS細胞を利用した研究も進んでいると思いますが、今回の研究発表はALS患者に大いに勇気を与える一筋の光です。
これらの研究が治療現場で実用化されるまでは、まだまだ何年をも要する事でしょう。
このニュース１つで楽観的になれるほど甘くないのは先刻承知！
だからこそ…それまでは生きていたい、いえ、生きていなくっちゃ！
ＡＬＳ患者の皆様、そしてご家族の皆様、希望の光を信じて頑張りましょうね！v(^-^)v
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