おもち妊娠28w4d
から既に5日経過してますが
この日羊水検査の結果を聞いてきました！
今回の羊水検査ですが
既に分かっているおもちの症状の
原因の手がかりに少しでもなれば、、、という経緯で受けた検査なので
結果が陽性でも陰性でも、「情報を得た」という前進になる訳で
お陰で結果を待つ3週間の間、フラットな気持ちで安定して過ごせました。
13wでNIPT受けた時は
結果が出るまでの1週間弱ですら長すぎてハラハラだったなぁ
〇〇でありますように、、、、と
期待する気持ちが、人間を焦らせるのだなと改めて思ったり。
ドンと構えていたいものですね。
前置きはさて置き。
羊水検査自体はG先生のいる都内の大学病院で受けてたので
先週転院した横浜の大学病院ではなく
いつもの都内の大学病院に結果を聞きに行きました。
気になる結果ですが
うん、分かりづらいですね
笑
結果、染色体の異常はありませんでした。
…と、思っていいと思います。
→というのは、羊水検査レポでも軽く触れてますが
今回私が受けたのは羊水検査の中でもかなり細かく検査をする
マイクロアレイ検査というもの。
日常生活に支障をきたさないような超～～～細かい染色体の異常も検知してしまうんですね。
私たち自身も調べたら何かしらあるであろうレベルの。
おもちも、このレベルでの染色体異常はいくつかありました。
ただ、この「日常生活に支障をきたさない染色体異常」というものですが
正確には
「現在の医療では疾患性との関連付けができていない染色体異常」
という意味合いだそうで
この先医療が更に発展していけば
例えば21トリソミー等のように
何かしらの先天性疾患と関連性が明らかになる可能性も十分にある。
というものだそうです。
つまり、2022年医療の現在
健常胎児であれば「問題無し！」と言っちゃってもいいレベルではありますが
おもちのように既に原因不明の症状が見られる場合は、厳密にはそうとも言い切れないという。
という小難しい説明を先生からされましたが
＜つまり陰性ですね！了解です！
と早々に頭の中で変換してました。笑
だって未来の事は未来の医療にお任せするしかないですしね。
先生も「陰性です」と言いたいところ、医者の立場としてそうは言えないのでしょうね。
大変な立場です。
何はともあれ、1～22の染色体および性染色体の
気にするべき異常はなかったですという結論。
NIPTの陰性も正しかったと証明された訳ですね
（NIPTの詳細は今度別記事にします）
それで。
染色体異常はなかったとして、じゃあどうなのかという話ですが
数日前の大学病院の初診で初めて伺った
「トリーチャー・コリンズ症候群」および
「ピエール・ロバン症候群」。
これらの症候群は、染色体異常によるものではないんですね。
遺伝子の疾患だそうです。
遺伝子と染色体の違いがそもそも分かってないのですが
（小声）
今回染色体の異常が発見されなかったという事はつまり
この２疾患である可能性にひとつ近づいた、という結果になります。
はたまた全然違うものの可能性もありますけどね
遺伝子の検査？については
これはもう産まれてからでないと出来ないようで。
妊娠中にこれ以上の確定検査・診断は出来ないという事でした。
となると、あと私たちに出来る事は
おもちの症状を出来るだけ正確に知る事。
具体的には
・気道が通っているか
・口蓋裂、顎裂がないか
・口はちゃんと開きそうか
・耳の穴はあるか
・まぶたはあるか
・眼球の大きさは正常か
等々ですね。
先生にも言われましたが
必ずしも疾患名を明らかにしなきゃいけない訳ではない
とは思っています。
疾患名が分かったとて、結局は症状の度合いによって
対症療法になっていくので、病名というのは確かに二の次なんですよね。
…ただ、疾患名の診断がおりるかおりないかでは
明らかに心的負担が変わるとも思ってます
なので今後も色んな先生の見解を伺いつつ
出来る事はやっていこうと思います。
最後に、今後の病院の事。
都内の国立病院に転院する事にしました！
幸い主人の仕事は時間の融通が利きやすいことと
産後は育休をとってくれる予定なので
ふたりで病院通い、頑張ろうと思います
本当は今週横浜の病院での妊婦健診が入ってましたが
羊水検査の結果を聞いたこの日の時点で結論は出てたので
G先生に言って、転院の手続きをして頂きました。
1ヶ月ちょっとと短い期間ではありましたが
おもちの異変が分かってからの最初の期間。
G先生にはとてもお世話になりました
この日は健診の日ではなかったのですが
先生のご厚意で、おもちの様子をエコーで見せて下さいました
エコー写真貼ります。
立派なお鼻
かわわ～
目の位置はよく分からないですが
唇がちゃんと写ってて、ちょこんとしててかわいい
この前のエコーより、顎もちゃんとあるように見えるんだけど、、、
どうなんだろう、、、、、
お口開けてる瞬間が見れたら一安心なんだけどな～
はい。
という訳で、早速あさってが国立病院の初診です。
色んな先生の意見を伺えるのはとても有難い反面
とても緊張しますね。
たとえ新たな所見が出てきても動じないように
フラットな気持ちで行って参りたいと思います！
読んで頂きありがとうございました