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パニックの事で息子の事を書くのが
遅くなりましたが
パニックを起こした次の日、
息子のヌーナン症候群の
遺伝子検査の結果でした。
もう1年以上通った病院で
恐らくこの医師しか東京だと診れる方がいないのでは？
と言われている指定難病の
検査をついにしました。
2年間受診して、
レントゲンや血液検査
医師の診察を経て
3カ月前ついに遺伝子検査に踏み込み
ました。
この記事達を先に
読んでもらいたいのだけど
https://ameblo.jp/seara-kojo/entry-12777702397.html?frm=theme
https://ameblo.jp/seara-kojo/entry-12786938875.html?frm=theme
これが最後の記事だね。
https://ameblo.jp/seara-kojo/entry-12843192128.html?frm=theme
背が小さいだけでヌーナン症候群の対処だったわけじゃなく
胎児の時の首のむくみが
きっかけでした。
これに関してはダウン症の
可能性が50パーなどとも言われていました
とにかく長い間、病院にかよって
やっと結論が出ました。
診察室に入ると三人ほど医師？
看護師さん？がいて
緊迫した雰囲気で
みんなで息子を見つめていました。
今までこんなにお医者さん？
がいた事なかったからこれは、、
もうヌーナンだったのだろう…
それを告げられるのだろう
すごくドキドキして、
緊張しすぎて体の血の気が
引いてく感覚。
早く答えを伝えて欲しい。
と思って座ると、
一枚の紙をサッと出されました。
怖くて怖くて文字を読みたいけど
焦って全然文字を追えない
そうしたら先生が
『検査の結果息子君は、ヌーナン症候群じゃありませんでした。』
あああああぁぁ！！
あーーーーーー
全身から力が抜けました…
この3年くらいずーっと
背が伸びない事を心配していて
もう2歳近いのにレントゲンの結果は
『骨がまだ生後半年のまま』
と言われて本当に悩んだりしていたけど
難病じゃなかったんだ！！
だけど、その検査でわかったのは
『遺伝子の配列が普通と違う』
って事は判明したんだよね、、
人は遺伝子は
ATGCで基本的には並んでいるのだけど
息子はそれが違っていて
個性の範囲内なら良いのだけど
何か問題が起きたら病院に来て
いまは大丈夫だと思う
という内容で終わった…
え、、
遺伝子の配列って、、、
なんなん？
と、帰された後もずーっと調べたけど
いまいちわからない、、
今回のシークエンス解析で得られた結果には、報告書内対象遺伝子には検査方法で述べたリファレンス配列との違いは検出されませんでした。しかし報告書外対象遺伝子には低頼度バリアントを認めました。
こうやって書いてあった、、☝️
小さすぎて読める？😂
お医者様のお友達に聞いても
遺伝子となってくるとわからない方が多くて、、
とりあえず今は問題が起きてないし
このまま背が伸びないとかなら
問題なのだろうから
息子なりにはすこーし伸びている状況
遺伝子の配列には
癌の遺伝や背の遺伝や
アルツハイマーなどの遺伝の事は書いてあって、、
余計不安になるばかり
ほっとしたけど、
またモヤモヤが残る帰り道でした、、
詳しい方いますか？
同じような事を言われた方もいらっしゃったら教えていただきたい🧐
とりあえずこのまま様子見で良いのかなと思ってます。
長い間息子のヌーナン症候群にお付き合いいただきましたが
結果
違いました。
いまヌーナンっ戦っていらっしゃる方
にはエールを送りばかりだ。
ほんとによかった。
超ミニミニサイズの息子ですが
10カ月差の小柄な娘と比べても
ミニミニすぎる息子ですが😂
これからもよろしくお願いします🥺
この件は沢山の方に心配をいただき
気にしていただいて
いたので本当にやっと終わりがきました。
終わったのか、新しい問題ができたのか、、
とりあえず
問題がおきたら病院に行こう。
