お久しぶりです。
現在、自分は悪性リンパ腫（末梢性T細胞リンパ腫：PTCL）という癌の治療をしています。
木曜日から、いよいよ5クール目に入ります。
そして今日、以前のブログでも書いていた遺伝子検査の結果が分かりました。
先生から告げられたのは、
『活性化PI3Kδ症候群（Activated PI3K Delta Syndrome：APDS）』の『APDS2』
という病気でした。
指定難病で、原発性免疫不全症候群に分類される病気だそうです。
今回は、このAPDS2について先生から説明していただいたことや、自分なりに理解したことを書いていこうと思います。
APDS、APDS2とは？
簡単に言うと、免疫不全の病気です。
APDSでは、免疫細胞の働きに関係する遺伝子に変化が起こることで、免疫のバランスが崩れ、感染症にかかりやすくなったり、リンパ組織が大きくなったり、血球が減少したりすることがあります。
APDSには大きく分けてAPDS1とAPDS2があります。
自分が理解しやすいように例えると、
・APDS1：タンパク質の働きが強くなりすぎる → アクセルが強い
・APDS2：タンパク質を調整する働きが低下する → ブレーキが壊れている
というイメージだそうです。
また、APDSは親から受け継いで発症する場合だけでなく、両親には異常がなくても、遺伝子に突然変異が起こって発症する場合もあるそうです。
自分の場合、家族には同じような症状がないため、先生からは「突然変異なのかもしれない」と説明されまし
APDSにはどんな症状があるの？
APDS全体の症状としては、
• 免疫不全（細菌やウイルスなどの感染症に弱くなる）
• リンパ組織の肥大
• 血球減少
• 悪性リンパ腫になるリスクが上がる
などがあるそうです。
また、APDS2では、
•成長障害
•知的障害
などの症状がみられる場合もあるそうです。
またAPDSと言っても症状の出方は人によって違うらしいです。
今回APDS2と診断されて、今までのことを振り返ってみると、
中耳炎、風邪、アデノイドや扁桃腺の肥大、身長が伸びるのが少し遅かったこと
などが、まさにこれだなと思いました。
今まで「なぜこんなに中耳炎になりやすいんだろう？」と思っていたことなどに、今回ひとつの答えが見つかったような感じがしました。
APDSが発見されたのは2013年で、比較的新しい病気だそうです。
そして偶然にも、APDSに効果があると言われている薬が、今年8月頃に登場したそうです。
ただ、まだ新しい薬なので、実際に使用するかどうかは、これから血液内科の主治医と相談することになりました。
なぜこの病気が分かったのか
今回の遺伝子検査では、保険で最初に検査できるのは、免疫系に関係する200以上？ある中で10個程度と言われていました。
そのため、最初の検査だけで原因を見つけられる可能性は低いと言われていました。
ところが、今回、奇跡的に「これだろう」と思えるような結果が出たそうです。
診断がついたことは、本当に良かったと思います。ここまで調べてくださった先生方には本当に感謝しています。
臨床研究にも参加することになりました
いろいろ先生に質問した後、
「もし良かったら、臨床研究に参加してくれないか」
と声をかけていただきました。
この研究では改めて全ての遺伝子を一から詳しく調べて、ほかに何か原因がないかを調べるそうです。
また、APDSは一般のお医者さんにはまだあまり知られていない病気で、遺伝子系の専門の先生でないと分からないこともあるそうです。
そのため、この研究によって、
• 学会などでより多くのお医者さんに知ってもらう
• さらに新しい治療薬の研究につなげる
•まだ診断されていないAPDSの患者さんが見つかるきっかけになる
といったことにつながるかもしれないとのことでした。
もしかしたら今もまだ診断がついていないけれど、実際にはAPDSの人がたくさんいるのかもしれません。
これらを聞いてデメリットも少しあるけど参加することにしました。
今回、遺伝子検査を受けて、まさか本当に病気の原因につながる結果が出るとは思っていませんでした。
まだ自分自身も分かったばかりなので、APDS2については少し混乱しています。
今回分かったAPDS2についても、先生方と相談しながら向き合っていきたいと思います。
そして、今回参加することになった臨床研究が、将来の治療や、まだ診断されていない誰かの役に立つことにつながればいいなと思っています。
ここまで読んでいただき、ありがとうございました！
また気分が良い時に癌のことについてもまた書きます！