今、かなりピンチだったりします。一方で希望もあったりしています。あるクリニックの方で、初期の病理診断と遺伝子検査結果（2年前の）を診てもらったんですが、
「肉腫の原因となる遺伝子が融合遺伝子の可能性が高いため、遺伝子検査をしてみても良いかもしれない。」
と連絡がありました。２年前に受けたパネル検査よりも、遺伝子変異をみつけることができるらしいです。自由診療になるのですが、パネル検査よりも正確なゲノム解析情報を得ることができるみたいです。
ゲノム医療で肉腫が完治したらしい。
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6歳の女の子は、ひじに大きな軟部肉腫があり、手術をすると最悪の場合は切断の可能性がある。
遺伝子検査の結果、融合遺伝子を発見。薬を投与したところ、手術の必要がなくなるほど腫瘍がきれいに消えてしまいました。
記事の内容です。
確か、2年前にも読んだことがあったのですが、「こういうこともおこるんやろなぁー。」と奇跡くらいにしか思っていなかったと思います。というのも、保険適用のパネル検査では、有効な薬がみつかるのは10〜２０%と低い数値だったから。
娘のは大きな肉腫が左足に残っていて、左目の肉腫も大きくなってきています。このままだと、左の視力を失うことになりそうです。そして、再発する可能性が非常に高いとも言われています。
遺伝子変異がわかれば、もしかして完治につながるかもしれないです。
⚫︎ ２年前はこちらのパネル検査を受けました。
