14週で出生前診断のカウンセリング、17週と20週で胎児精密エコーを受けてきました。
大学病院でFMFの資格を持った医師にカウンセリングとエコーをしてもらいました。PGT-Aで正常胚だった場合に99%染色体異常は否定されている。1%の胎盤性モザイク(胎児と胎盤の染色体が異なる)の可能性は否定出来ない。(その医師は胎児エコーが専門で、100名程のPGT-A済胎児を診てきて1例だけ診たことがあるとのこと)
出産時の障害で染色体に由来する割合は1/4。それだけ染色体異常で出生まで育つのは難しいとも言える。
14週まで育っている場合、13.18.21トリソミー、性染色体以外の染色体異常はほぼ否定されている。微少染色体異常は出生に問題ない場合が多い。
13.18トリソミーはエコーでほぼ分かる。21トリソミーは形態的特徴がない児もいる。産まれるまで分からないこともあるが、形態的特徴がない児は長く生きられる可能性が高い。
否認可のNIPTは精度に疑問がある。認可のNIPTは3つのトリソミーしか分からない。例え21トリソミー陽性が出ても確定ではない。つまりほぼ受ける意味がない。受けるなら羊水検査をおすすめするが、流産のリスクが0.3%ある。
またエコーで首の浮腫や心臓弁の逆流は良く見られるが、ほとんどの場合問題ない。それだけで染色体異常かどうかは専門の医師にも診断出来ない。
安心を買いたいのであれば、リスクはあるが羊水検査を受けてみても良い。
との事でした。結果、エコーで問題なかったので追加の検査は受けないことにしました。