メッセージでご質問を頂いたので投稿します。
お悩みの方のお役にたてば幸いです。私は遺伝子の専門家ではないので、それを踏まえて参考にされて下さい。
PGT-Aの結果は正二倍体A、低頻度モザイクB、高頻度モザイクB、異数体Cの4つの区分で記載されていました。モザイク率が20％以下は正常、20~40%は低頻度、40~90%は高頻度で区分けされているようです。私達の出した検査会社では二倍体か三倍体も判断が出来るようでした。遺伝子カウンセリングで正常胚の着床率は60%、出産率は50%と言われました。
モザイク胚にはいくつか種類があるようです。
①何番染色体異常か(1〜22.xy) 単独異常か複数異常か
②モノソミー(mono)かトリソミー(tri)か
③頻度(20〜90%)
④部分モザイクか全部モザイクか
①複数染色体に異常が多い方が予後は悪い、番数が小さいもの程致命的
②モノソミーは着床しないor初期流産する、トリソミーは着床しないor流産するor染色体異常で生まれる
③④5〜10個の生検した細胞の何割がどれくらい異常か
例えば13モノソミー(mono)部分モザイク(40%)だった場合は
低頻度モザイク(B)
13番目の染色体が部分的に1本しかない細胞が5個生検した中に2個存在する
単純計算では40%着床せず、36%正常で生まれ、24%は着床しないか初期流産するので、移植可能のようです。異常な細胞はアポトーシス(細胞死)を起こしやすいので、正常細胞の方が増殖する可能性は高いそうです。正常でない部分が50%以上であること、正常で無い染色体の数が多いほど妊娠継続率ないし生産率は下がるそうです。
以前の記事に記載しましたが、10個PGT-Aに出して、2個正常、2個モザイクでした。
モザイクは染色体異常で生まれうる可能性がある胚で、移植に慎重であるべきだと言われています。個人情報と命の選別に繋がるので詳細は避けます。染色体異常で生まれる可能性がある胚は移植に慎重であるべきとの考え方のようです。モノソミーかトリソミーかは関係なく低頻度モザイクを優先し、かつモノソミーの場合はX染色体以外、トリソミーの場合は2, 7, 13～16, 18, 21番染色体以外のモザイク胚を優先して移植することを推奨するとのことでした。
ネットで拾ったモザイク胚の参考画像を載せます。