論文No3433
SFTPB (rs11130866) and NR3C1 (rs41423247) gene variants as potential clinical biomarkers for personalized treatment strategy selection in patients with severe COVID-19 pneumonia
Liliia Fishchuk, Zoia Rossokha, Valeriy Pokhylko, Yuliia Cherniavska, ... Nataliia Gorovenko
Resp Invest, Volume 61, Issue 1, January 2023, Pages 103-109

<背景>
COVID-19の重篤な肺障害の背後にある病態メカニズムの解明は極めて重要である。

本研究では、サーファクタント代謝と肺の発達に影響を与える2つの分子マーカー、

サーファクタントタンパク質B(SFTPB)とグルココルチコイド受容体(NR3C1)遺伝子に着目することにした。

本研究の目的は、SFTPB(rs11130866)およびNR3C1(rs41423247)遺伝子の変異が

COVID-19患者の病気の経過に及ぼす影響と、必要とする治療手段を明らかにすることであった。

<方法>
研究対象は、重症の "ウイルス性COVID-19肺炎" と診断された58名の患者さんである。

SFTPBおよびNR3C1遺伝子の変異の判定は、PCR-RFLP法を用いて行った。

<結果>
その結果、SFTPB遺伝子CC遺伝子型の存在は、

COVID-19患者における急性呼吸窮迫症候群の発症リスクを高めることがわかった

(χ2 = 4.03, p = 0.045, OR = 3.90 [1.19-12.78] )。

しかし、SFTPB遺伝子TT遺伝子型を持つ患者は、より短い期間、呼吸補助を必要とした。

NR3C1遺伝子CC遺伝子を持つ患者は、より長いグルココルチコイド療法を受けた。

さらに、CC遺伝子型を有する患者では、致死的転帰に至るまでに集中治療室での滞在期間が長くなることが確認された。

<感想>
SFTPB(rs11130866)およびNR3C1(rs41423247)遺伝子変異が、COVID-19患者の治療、経過、重症度に影響を及ぼすことが確認された。もちろん、これらの結果は、さらなる研究、分析、より大規模で複雑な体系的研究を必要とする。

 

 

 

 

 

 



Background
Exploring the pathogenetic mechanisms behind severe lung damage in COVID-19 is crucial. In this study, we decided to focus on two molecular markers that affect surfactant metabolism and lung development: the surfactant protein B (SFTPB) and the glucocorticoid receptor (NR3C1) genes. The aim of our study was to determine the effect of SFTPB (rs11130866) and NR3C1 (rs41423247) gene variants on the course of the disease in patients with COVID-19, and the treatment measures they required.

Methods
The study group included 58 patients with a diagnosis of severe “viral COVID-19 pneumonia.” Determination of SFTPB and NR3C1 gene variants was performed using the PCR-RFLP method.

Results
Our results indicate that the presence of the SFTPB gene CC genotype increases the risk of developing acute respiratory distress syndrome in patients with COVID-19 (χ2 = 4.03, p = 0.045, OR = 3.90 [1.19–12.78]). However, patients with the SFTPB gene TT genotype required respiratory support for a shorter period of time. Patients with the NR3C1 gene CC genotype underwent a longer glucocorticoid therapy. Moreover, for patients with the CC genotype, a longer stay in the intensive care unit was detected before lethal outcome.

Conclusions
The obtained results confirm the influence of the SFTPB (rs11130866) and NR3C1 (rs41423247) gene variants on the therapy, course, and severity of the disease in patients with COVID-19. Of course, these results require further study, analysis, and larger, complex, systematic research.