おはようございます
遺伝子ライフプロモーターの江見です
本日は、常染色体優性遺伝病についてまとめていきます
前回、優性遺伝についてまとめました。
両親から受け継いだペアになっている遺伝子。
例えば、両親から異なる遺伝子を受け継いだ子供は、Aとaの中間の性質になるのではなく、片方だけの性質を持つ、子供に現れる方を優性と呼んでいます。
僕の場合ですと、母や直毛で父は天然パーマなのですが、
僕は、中間のちょうどいいくせっ毛になるのではなく（そうだったら良かったのですが…）、
劣性の直毛になるわけでもなく（そうだったら良かったのですが…）、
優性の天然パーマになる、というわけです、、、
常染色体遺伝病は、簡単に言えば、優性遺伝する遺伝性疾患です。
つまり、両親から受け継いだ1対（2つ）の遺伝子のうち、片方でも異常な遺伝子があると発病します。
ですので、常染色体遺伝病の患者さんには2パターンあります。
１）両方ともの遺伝子に異常がある。
２）片方のみの遺伝子に異常がある。
ということは、子供に異常のある遺伝子を伝える確率は50％です。
そして、異常な遺伝子を受け継いだ場合は、ほぼ100％発症します。
これが、常染色体遺伝病です。
常染色体優性遺伝病は、両親から異常な遺伝子を受け継ぐことが原因ですが、他にも突然変異が原因で発症する場合もあります。
この場合、両親とも異常な遺伝子を持っていなくとも子供が異常な遺伝子を持って生まれます。
突然変異による常染色体優性遺伝病の中で最も頻度が高いのが、フォンレックリングハウゼン病で、およそ1/10000の確率で発症します。
全く健康な人同士の出産で、10000人に1人はフォンレックリングハウゼン病の子供が生まれているわけです。
遺伝性疾患は、実は非常に身近な病気です。
次回は、常染色体劣性遺伝病についてまとめていきます。
同時に、常染色体と性染色体についても整理していこうと思います
遺伝子ライフプロモーターの江見です
本日は、常染色体優性遺伝病についてまとめていきます
前回、優性遺伝についてまとめました。
両親から受け継いだペアになっている遺伝子。
例えば、両親から異なる遺伝子を受け継いだ子供は、Aとaの中間の性質になるのではなく、片方だけの性質を持つ、子供に現れる方を優性と呼んでいます。
僕の場合ですと、母や直毛で父は天然パーマなのですが、
僕は、中間のちょうどいいくせっ毛になるのではなく（そうだったら良かったのですが…）、
劣性の直毛になるわけでもなく（そうだったら良かったのですが…）、
優性の天然パーマになる、というわけです、、、
常染色体遺伝病は、簡単に言えば、優性遺伝する遺伝性疾患です。
つまり、両親から受け継いだ1対（2つ）の遺伝子のうち、片方でも異常な遺伝子があると発病します。
ですので、常染色体遺伝病の患者さんには2パターンあります。
１）両方ともの遺伝子に異常がある。
２）片方のみの遺伝子に異常がある。
ということは、子供に異常のある遺伝子を伝える確率は50％です。
そして、異常な遺伝子を受け継いだ場合は、ほぼ100％発症します。
これが、常染色体遺伝病です。
常染色体優性遺伝病は、両親から異常な遺伝子を受け継ぐことが原因ですが、他にも突然変異が原因で発症する場合もあります。
この場合、両親とも異常な遺伝子を持っていなくとも子供が異常な遺伝子を持って生まれます。
突然変異による常染色体優性遺伝病の中で最も頻度が高いのが、フォンレックリングハウゼン病で、およそ1/10000の確率で発症します。
全く健康な人同士の出産で、10000人に1人はフォンレックリングハウゼン病の子供が生まれているわけです。
遺伝性疾患は、実は非常に身近な病気です。
次回は、常染色体劣性遺伝病についてまとめていきます。
同時に、常染色体と性染色体についても整理していこうと思います