@RNASET2-deficient leukoencephalopathyのcase report（Orphanet J Rare Dis 2019;14:184. https://doi.org/10.1186/s13023-019-1155-9）
- RNASET2はchromosome 6に局在するRNASET2 geneにcodeされた、ribonucleaseのsubtypeの1つ
- RNASET2-deficient leukoencephalopathy、別名 cystic leukoencephalopathy without megalencephaly
- autosomal recessive
- ほとんどの患者はasymptomaticだが、生後1ヶ月の間に緩徐に進行するnorm/microcephalyを伴うpsychomotor developmental delay，normal speechの欠如, intellectual disabilityを示す。
- 感音性難聴, 痙攣, 痙性, 異常運動, 眼振などを伴うことあり。
- 臨床的にも画像的にもAicardi-Goutieres syndrome (AGS), 先天性CMV感染症に類似するため、molecular studyが必要。
【MRI】(case)
- hypomyelination in deep centrum semiovale WM
- bilateral frontal WM demyelination（including T2W-very high area）
- cystic changes in anterior temporal area and involvement of splenium of corpus callosum
【CT】
- 基底核に点状石灰化
【感想】
Aicardi-Goutieres症候群と同様に、まずは頻度の高いTORCHを除外してからの鑑別となりそう。別の症例報告ではcystはcystでもくも膜のう胞が側頭葉尖部に生じているものもあった。