大学病院受診日。まさかの、、、、、
こんにちは！どうも深碧ですいつもご訪問、イイね！コメントありがとうございます昨日は大学病院の受診日でした今回の受診は脳波と診察でした！いつものように脳波はすやすやとりあえず起きるまではミルクをいれないでと言われるので昼ミルクなしの碧くん水分だけはいれていたのですが夜遅くに発熱風邪？ではなさそう。どちらかというと脱水のような、、、汗もかいてないから熱こもりもあるような、、、水分はミルクいれてないかわりOS1をいれていたのですが冷やして、ソリタいれて様子みてたら下がったけど今日の児発はお休み明日もお休みコロナなのでね、気を付けた事にはこしたことがない。 で、私が今日お伝えしたいことは他にありまして！！！なんと、まさかの遺伝子検査の結果がきてたーーー碧くんは新生児期からてんかん発作があり生後１か月あたりで遺伝子検査をだしていました！深碧と碧父のも一緒に！早くて半年くらいで結果がくるといわれていたのですがやはり中々こなくて、、、この度２年ちょいの期間をへてようやく待ちに待った遺伝子検査の結果がやってきたということなのですそして結果はというと、、、CDKL5遺伝子の突然変異とのことでした。このCDKL5遺伝子というのはいくつもの遺伝子がある中で脳に関係する遺伝子だそうです！碧くんはその遺伝子が突然変異したことによりてんかん性脳症になってしまったということになります。先生曰くですが遺伝子の突然変異はほとんどが受精前精子と卵子のうちにおきたりするとのことです。受精後でも時間がたってからはおきないよとのことでした。色々な感情が溢れだしそうになってしまい泣きそうになりました。ですが、やっぱり碧くんが自分たちのもとに生まれてきてくれた事が本当に嬉しく思うのでそれだけで十分だなって思いました。てんかん性脳症。先生にはこれから更に発達面での後退があるかもしれないそう言われましたがまずは諦めないこと！！そして今を子どもと楽しく過ごす事！！この事を大事にしていこうと思います！！遺伝子検査の結果はこんなとことでした脳波はあまり変わってはおらずですが、吸引をせずにすんでいるのがでかいとのことでケトン食は中止せず続ける方向になりました！！お薬もかわらず・デパケン細粒・フィコンパ細粒・エルカルチン・カルボシステイン・ロゼレム・塩化ナトリウム深碧てきにはケトン食３か月してるしそろそろお薬の変化がほしい来月の受診でそちらについては先生にご相談しようかなと思っておりますまずは今できることを頑張りたいと思います今日も読んで頂きありがとうございます良かったらフォロー宜しくお願いします碧くん愛用おもちゃディズニー ベビートイ くまのプーさん えらべる回転 6WAYジムにへんしんメリーAmazon（アマゾン）5,480〜13,700円ローヤル やすらぎふわふわメリーAmazon（アマゾン）3,998〜6,050円ディズニー ピクサーキャラクターズ Dream Switch(ドリーム スイッチ)Amazon（アマゾン）14,200〜24,900円ディズニー&ディズニー/ピクサーキャラクターズ Dream Switch ( ドリームスイッチ ) 専用ソフト2Amazon（アマゾン）4,180〜5,400円おめでとうくまちゃんAmazon（アマゾン）305〜4,577円
