発達障害の一種であるレット症候群とはどういった疾患なのか？
レット症候群は、
主に女性が罹患し、
重度の障害を引き起こし、
障害者の生活の
ほぼすべての側面に
影響を及ぼす、
まれな遺伝的神経学的
および発達障害です。
最も一般的なレット症候群は、
重度の認知障害や
コミュニケーションの問題と並んで、
歩行や手を効果的に使うなどの
運動機能に影響を及ぼすことで
知られています。
レット症候群は、
その重篤さにもかかわらず、
その希少性と複雑な症状のために、
しばしば誤診されたり、
誤解されたりしています。
レット症候群の概要
レット症候群は、
1966年にオーストリアの小児科医
アンドレアス・レット博士によって
初めて報告されたました。
彼は、小児科の診察風景を撮影中に、
2人の女児が
繰り返し手を洗う動作を
しているのを見て、
その障害に気づいたのです。
この症候群は、
1980年代初頭に
スウェーデンの研究者
ベングト・ハーグベリ博士と
その同僚によって
英語の出版物に記載されるまで、
広く認識されることはなかったのです。
この障害は通常、
6～18ヵ月間の
一見正常な発達の後に
明らかになることが多いです。
その後、言語および
運動能力の急速な退行へと
進行するのです。
レット症候群は主に女性にみられ、
男性にみられることはまれで、
その場合はより重症であることが多いです。
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レット症候群の遺伝的基盤
レット症候群は
主にX染色体上の
MECP2遺伝子の
突然変異によって起こります。
この遺伝子は、
他の遺伝子を制御し、
脳の発達に不可欠な
タンパク質の生産を
制御することにより、
脳において
重要な役割を果たしています。
レット症候群の
原因となる変異は
脳機能に問題を引き起こし、
認知能力、運動能力、
自律神経系機能に
大きな影響を及ぼすのです。
レット症候群の段階
レット症候群の進行は
通常は4段階に分けられます。
①早期発症の段階
6ヶ月から18ヶ月の間に、
微妙な徴候が現れ始めます。
視線が合わなくなったり、
おもちゃに興味を
示さなくなったりします。
運動能力の発達は
停滞するか、あるいは
後退することもあります。
②急速破壊期
通常1～4歳で発症し、
運動能力と音声言語が
顕著に失われます。
手指をしごいたり
洗ったりするような
反復的な手の動き、
歩行障害、
自閉症に似た行動が
現れることもあるのです。
③プラトー期
一般的に2～10歳の間に始まり、
数年間続きます。
この段階では、
イライラが少なくなり、
注意力が増し、
環境に興味を持つなど、
行動に改善が
みられることがあります。
運動能力や認知能力は
一般に進歩せず、
発作がよくみられます。
④後期運動機能低下期
10歳以降に発症し、
運動能力の低下、
筋力低下、こわばり、
背骨の湾曲（側弯）
の増加がみられます。
この段階では
ほとんどの人が
車椅子の介助を必要とするでしょう。
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レット症候群の症状と合併症
レット症候群は
生活のほぼすべての側面に
影響を及ぼします。
主な症状と合併症は
以下の通りです。
目的を持って手を使うことができなくなる
反復的で
定型的な
手の動きに置き換えらます。
重度の言語障害
ほとんどの子どもは、
日常の普通の会話や
コミュニケーションの能力を
失うでしょう。
運動障害
協調運動と歩行の障害が
一般的です。
ほとんどの人は
最終的に歩行能力を失います。
呼吸不全
過呼吸、息止め、無呼吸は、
特に覚醒時によくみられます。
認知障害
知的機能に
重大な影響を及ぼします。
発作
レット症候群の80％以上が、
人生のどこかで
発作を経験します。
心臓の問題
心臓の鼓動の異常は、
健康や寿命を脅かすことがあります。
側湾症
かなりの人が
脊椎の湾曲を起こします。
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レット症候群の診断と治療
レット症候群の診断には
通常、症状を観察し、
遺伝子検査で
MECP2変異を
同定して診断を確定します。
しかし、レット症候群の
すべての人に
MECP2変異が
同定されるわけではなく、
診断過程が
複雑になることがあります。
また、レット症候群の治療法はなく、
治療は症状の管理と
支持療法に重点を置きます。
これには以下が含まれます。
理学療法
可動性と機能の維持
言語療法
非言語的コミュニケーション能力の開発
作業療法
日常生活の支援と
生活の質の向上
薬物療法
発作やその他の
合併症の管理
栄養サポート
レット症候群の多くは
摂食が困難であるため、
慎重な食事計画が必要となります。
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レット症候群と共に生きる
レット症候群と共に生きることは、
患者とその家族にとって
非常に困難なことです。
この疾患は
包括的なケアと
医療的・社会的支援を
必要としています。
家族は多くの場合、
支援団体や
レット症候群専門の
組織とつながり、
リソースや
地域社会のサポートを
得ることができます。
この病気がもたらす
深刻な課題にもかかわらず、
現在進行中の研究には
希望があり、
より良い治療法、
あるいは治療法の発見を
目指した臨床試験が
いくつか行われています。
遺伝子治療が進歩し、
神経発達の理解が深まれば、
レット症候群に罹患した
人々の転帰が
将来的に改善されることが
期待されるでしょう。
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発達障害ラボ
車 重徳
