こんにちは、藤澤です！
今日のテーマは、筋ジストロフィーです！
筋ジストロフィーとは、筋肉の繊維がどんどん壊死していって再生が追いつかなくなり、筋力が衰えていく進行性の病気です。様々な型がありますが、ディジェンヌ型とベッカー型が最も発症頻度が高いです。
筋肉が壊死と再生を繰り返していく過程で筋肉が線維化してしまうと、筋肉の柔軟性が失われて関節も動かしづらくなります。それによって運動機能も制限されていきます。
特に幼少期の男児に発症しやすく、10歳頃には車椅子での生活になります。
デュジェンヌ型筋ジストロフィーは性染色体のX染色体に突然変異が起こる事で発生しますが、男児はこのX染色体が1本しかないため、この中で突然変異が起こった場合発症します。
X染色体が2本あり女児になった場合は、発症はしませんが、キャリアとして異常を持ち続けます。
そして、同じキャリアの男性と結婚して子供が出来た場合、その子供が発症する可能性が出てきます。
筋ジストロフィーでは、足やお尻の筋肉が落ちるため、立ち上がるときに床から、膝、太ももで体を支えるようにして立つ特徴的なガワーズ徴候がみられます。
筋肉は呼吸や心臓、消化機能にも関わっているので、病気の進行により歩行や自発呼吸が出来なくなっていきます。発症時期が早い場合、眼症状、難聴、知的障害、発達障害なども起こります。
理由としては、脳にもジストロフィン蛋白が存在しているため、ジストロフィン遺伝子の異常によって、脳にも異常が起こるからと考えられています。
原因としては、遺伝子異常🧬が挙げられるんですけど、遺伝子に異常が起こると、筋肉を維持している細胞達が機能出来なくなり壊死していきます。
治療としては、機能訓練と薬物治療があって、
まずは機能訓練で、ストレッチやマッサージをする事で筋肉が硬くなるのをある程度遅らせます。
薬物治療としては、ステロイドを使い筋力低下の進行を送らせて、歩いていられる時期を2年ほど長くできると言われています。
また、近年筋ジストロフィー治療の研究が盛んに行われ、型によっては早期の遺伝子治療で、かなり症状を改善出来る様になってきています。
医療技術の向上により10代後半だった寿命が35歳程度まで伸びています。さらに、治療や常に使う酸素マスクなども保険適応になっているので、益々生活の質は上がってきています。
根本治療法がなく、診断が確定しても対処療法出来なかった時期と比べて、2020年からは型によっては根本治療ができるかなり有効な治療薬が出てきているようなので、以前に筋ジストロフィーと診断され治療薬がないと言われた方も積極的に病院に行ってみてください。
ということで、今日は筋ジストロフィーのお話でした！
では！