昨日の続きです。
病院で結果陽性と知った瞬間に思っていたのは、
乳癌も卵巣癌も既に発症しているし、乳癌の方はやっぱり温存は無理で右も左も全摘なのかなぁ？
ということでした。
この検査は元々、兄弟や甥・姪に還元するために受けた検査↓です。
昨日、お話し(？)てくださった先生にも、初めてゲノム診療科に伺った時にお伝えしたのですけど…
私が検査を受ける目的は、( PARP阻害薬の使用については使用なしと判っているので ) その可否を確認する為ではありませんと。
きちんと伝えられてなかったのだなぁと反省しました
確認をする事が必要だったのだなと思います。
これからは気をつけようと思います。
帰宅後、病院で頂いた検査結果の日本語訳版と英語版を熟読。
いつも通り、私が理解できる範囲でしか理解はできていませんが
悲
BRCA2に病的(医学的介入を変更する可能性のある)変異が認められた
高リスク : 乳癌、卵巣癌、膵癌
リスク上昇 : 皮膚癌
そうそう！日本語版と渡された資料では一項目まるごと翻訳されていない所がありました。
因みに、私の遺伝子変異がBRCA2のどこで起こっているのかという説明と、その臨床的意義が説明されている所でした。
多分、検査会社の方で翻訳版も作成されているようなのですが、一項目まるっと。
自動翻訳アプリか何か使ってるのかしら？
ゲノム解析なんて聞くと、「すごい最先端！」とか思ってしまいますが、ここはマニュアル？なのかな？…なんて、また妄想が膨らみました。
病院の先生は検査会社から送られてきた資料をプリントアウトしてくださったようです。
印刷日時は昨日の診察予約時間の2分前が記されています。
話が逸れました
戻ります。
私は3人兄弟の長女で、弟が2人います。
私がHBOC陽性であるということは、彼らにもHBOC陽性である確率が50％あるということです。
もし彼らにもBRCA2に病的変異があれば、一般には男性乳がんの発症確率は0.1％以下であるのに対して、6.8％に上がりますし、前立腺癌に至っては一般6.1％の所、20％になります。
弟たちも既にアラフィフ。
生物学者の福岡伸一さんも、生きている時間が長くなるほど癌になる確率は高くなると仰っていました。
一般にも増し確率が高いのなら、彼らの家族の為にも、( もしHBOCに該当すれば、) 気にしてほしいな、早期に対処してほしいなと思いました。
ただ、
未発症者のHBOC検査費用に
保険は適用されません。
癌未発症の場合、検査費用が40万くらいかかってしまいます。
ですが…、
ピンポイントのBRCA遺伝子検査なら数万円
今回私が検査し、既にBRCA2遺伝子のどこで病的変異が起こっているか判明しています。
膨大な数の遺伝子検査だからこそ高額な費用が必要で、「この遺伝子のここに異常があるか否かを確認する」のなら、3万円くらいで検査して頂けるのだそうです。
金額については、病院によって？先生によって？違う可能性があるので参考まで、です。
HRD検査の結果も、今回のHBOC検査結果のように紙資料(もちろんデータの方がいいのですけどw )で頂けたらな。
今度、( 卵巣がんを診て頂いている ) 先生に伺ってお願いしてみようかな？