1歳7ヶ月でようやくヌーナン症候群（RIT1異常）と確定した息子。
妊娠中に羊水過多、生まれてからもあれ？と違和感を感じることが多く、生後3ヶ月からヌーナン症候群（もしくはその類縁疾患）なんじゃないかと、密かに疑っていました。
正直なところ、GCUに入院していた2ヶ月間だけでも、ヌーナン症候群を疑えることは大いにあったと思うんですが、誰からも疑われなかったのは顔の特徴が一切無かったから
ヌーナン症候群は珍しい疾患ではあるけれど、大学病院であれば、産科や小児科関係の医師はほぼみんな知っているレベルの疾患。
それでも、特徴的な顔つきってイメージが強すぎるのかな…って思います。
（もちろん先生の専門や経験にもよるし、専門外でもよく知っている先生もいらっしゃるとは思います。）
ヌーナン症候群の特徴をインターネットで調べると、顔の特徴は必ず出る、みたいな書き方をされていることが多いです。
大まかな特徴を言うと、目の間が離れている、まぶたが下がっている（眼瞼下垂）、タレ目、耳の位置が低い（耳介低位）、おでこが出ている、首が短い…など。
私もそれを見て、「症状は似ているけれど、顔の特徴が違うから、違うのかな？」と思いました。
そのくらい顔の特徴が強調されています。。
SNSなどを見ていると、確かにそういう特徴を持ったヌーナン症候群の子達が多いのですが、中には「え、この子が？」と思うような特徴の無い顔つきの子も少数ですが、いることはいるんです!!
同じヌーナン症候群でも、症状は人それぞれ。
心疾患がある子もいれば、無い子もいます。
発達の遅れがある子もいれば、無い子もいます。
他の症状がほとんど無く、背が低いだけの子もいます。
症状の出方や程度は人それぞれ。
だから、中には顔の特徴が無い子だっているはず。。
私の中で、まだ誰にも言えない疑いの時点では、顔の特徴の無いヌーナン症候群の子がいるという事実に、勇気づけられました。
勇気づけられた、ってちょっと変かな？疑ってもいいんだ、可能性あるんだ、と強く思ったんです。
その子達がいなければ、モヤモヤと疑う気持ちを持ちながらも、今もまだ病院で相談することができなかったかもしれません。
このブログでは、息子の顔写真は公開していません。
（田舎県なので病院も少なく、どこの誰だかバレちゃいます
個人的には居住地などバレても困らないんですが、病院のこととかをいろいろと書くので、あまりハッキリとバレるのはよろしくないかと思っています。時には不満を持つこともありますが、基本的には病院や役所関係の方には感謝の気持ちの方が大きいです
）
ヌーナン症候群と確定したら、私もアメンバー限定で、息子の顔写真を載せようかな～と思っていました。
そうすれば、顔の特徴の無いヌーナン症候群の子もいるんだって分かってもらえるし、同じように顔の特徴の無い「疑い」段階の子も、少しでも早く疑ってもらえるかもしれない。
でも、アメンバー申請って結構勇気要りますよね
特に、疑っているだけで申請するのは、私もできません。
なので、アメンバー限定はせず、今回だけ、息子の顔写真を公開しようと思います
かわいいって思ってくれたら嬉しいな(*´ω`*)
◆生後すぐ◆（GCU入院中）
どでーん！笑
羊水過多による切迫早産で、36週0日の早産児として産まれました。
体重 3430ｇ
身長 47.8cm
妊娠中から大きめだと言われていましたが、大きくてみんなびっくり（笑）。
大きくて出てこられず緊急帝王切開
自然分娩の方、尊敬します
RIT1異常の子は巨大児が産まれることがあるって書いてあるものを読んだことがあります。
保育器が狭そうでした
ヌーナン症候群の特徴である、漏斗胸（肋骨の間が凹んでいる）や鳩胸は無かったと思いますが、新生児なのに胸板が厚いな、とは思っていました。
「鎧状胸郭」って書かれているものもあって、なかなかそれらしき画像が見つからないのでよく分からないんですが、ちょっと近いのかな？って思ってます。
◆生後3週間頃◆（GCU入院中）
生後1ヶ月頃まで、ミルクの飲みがとても悪く、哺乳瓶ではほぼ飲めず、鼻チューブからの経管栄養でした。
吐くことはほとんど無かったと思いますが、経管栄養にもかかわらず、1ヶ月で体重が100ｇしか増えませんでした
私も夫もタレ目家系ではないので、「なんでこの子はタレ目気味なんだろう？」と不思議に思っていました。
眉毛が薄かったです。赤ちゃんみんなこんな風だっけな？って思ってました。生後4ヶ月頃から生えてきました。
生まれてすぐの哺乳不良、体重増加不良、タレ目はヌーナン症候群の特徴です。
体重は成長曲線の下の方、身長はすでに曲線の下に外れました。
この少し後に、正式に肥大型心筋症と診断されました。
◆生後10ヶ月頃◆
だいぶ時間が飛びましたが（笑）。
これはマイナンバーカード用の写真
上手に撮れて満足。
ちょっとだけ左耳の位置が低いような気もします。首も短い気がするけれど、赤ちゃんってこんなものかな？
首すわりが4ヶ月後半、寝返りが8ヶ月、おすわりとずりばいが9ヶ月。
身長も低いままで、個人差レベルかもしれないけれど発達の遅れも気になり始めて、ようやくヌーナン症候群じゃないかと、病院で相談し始めた頃です。
小さい頃はあまり笑わなかったし、感情の起伏も少なかったと思います。
おでこが少し赤くなっているのはサーモンパッチ。たぶんヌーナン症候群とは関係ありません。
◆1歳0ヶ月頃◆
10ヶ月からつかまり立ち、伝い歩き、ハイハイを始めて、急成長していた時期
ここから、なかなか歩きませんでしたが
言葉の理解が無く、指さしやマネっこもほとんどできず、発達の遅れをハッキリと感じていました。
◆1歳7ヶ月◆（最近）
1歳半頃から歩き始めました。
ヌーナン症候群の子は発達ゆっくりな子が多く、歩き始めも遅い子が多いらしいです。
でもRIT1の子は、遅れは少なめ？という情報もあり、だからこのくらいのタイミングだったのかな？
髪の毛が生えるのが遅かったり、歯が生えるのが遅かったり、これもヌーナン症候群の影響が少しはあるのかなって思ってます。
娘も遅かったので、もともとそういう体質かもしれません。
赤ちゃんの頃は、本当に反応の鈍い子…というか、やる気を出すのに時間がかかる子…というか…そんな感じで。
ヌーナン症候群と判明していない頃から、違和感を感じることが多く、早産児だから？心疾患があるから？ただの個人差？と毎日思っていました。
もっと早くヌーナン症候群だと分かっていればよかったかどうかは微妙なところだけど
それでも、
顔の特徴が無いヌーナン症候群の子もいるんです
うちの息子のように、顔の特徴が無いから違うと言われて、なかなか疑われない子が1人でも減りますように
