このあいだの日曜、ついに主治医の先生から病気の告知があった。
その遺伝子変異は去年見つかったもの
世界にまだ17人しかいない
17人みんな歩行獲得、摂食可能
17人みんな何かしらの知的障害がある
自閉症傾向
中耳炎になりやすい
8月に受けていた遺伝子検査の結果がでたと連絡があったのが金曜日。
そのちょっと前に、遺伝子変異だと思われるものが見つかったので、長男の血液も採取したいと言われていた。←8月には、私たち両親と次男の血液だけ提出していたので。
もしかすると健常だと思っていた長男の異常も分かってしまうかもしれない、と言われていたのだけれど、このまま原因不明でモヤモヤするよりは、白黒ハッキリさせたい‼️と思い、かわいそうに親都合で仕事が休めなかったので長男の誕生日に、血液を採取してきた。
この時点で、何かしらの異常があったことは、分かっていただけど、いざ呼ばれるとドキドキした。。
実は、私、この主治医のことがあんまり好きではなく、、「大丈夫よ、お母さん。伸びてきているから。」ばかりで、あまりハッキリしたことを言ってくれない。
自閉症と知的障害の違いが分からず質問しても、また今度、で答えてくれなかったり、、。
まぁ神経内科の先生なので、それは軽度、重度、様々診てきている故のことだとは思うけれど、親としては、自分の子が大事なわけで、情報としてはなんでも取り入れたい。
そんな訳で、なんとなく好きではなかった主治医だけれど、お休みにもかかわらず日曜に告知してくれたことに感謝感謝。
そして今までにはないくらい、丁寧に時間をとって話をしてくれたし、質問にも答えてくれた。
その内容は…
親兄弟にはない、ひとつの遺伝子変異が見つかったというものだった。
その遺伝子変異は去年見つかったもの世界にまだ17人しかいない17人みんな歩行獲得、摂食可能17人みんな何かしらの知的障害がある自閉症傾向中耳炎になりやすいなどなど。
簡単に言うと、
現段階では非常に希少な遺伝子変異で、遅かれ早かれ歩けるし食べられるけど、知的には遅れがある、と言う感じ。
2歳5カ月になっても、発語なし、意思疎通もイマイチ。
どう考えても知的な遅れは否めなかったので、往往にして納得。
病気の告知って、ショックを受けるのかなぁなんて思っていたのだけれど、
え！歩けるし、食べれるの
と、なんとなくポジティブに考えられる自分がいた。
家族4人、病院前の桜を見ながらオヤツを食べて帰宅した。
知的障害がハッキリしたので、これからは声かけ、サインを通して彼とコミュニケーションを取る方法を考えていこう！
この子、なんかおかしいな〜〜と思い始めて約2年。私も強くなったなぁ
悩んだって事実は覆せないし、彼の脳の中をどうこうしてあげられないんだったら、医学の発展を祈りつつ…
なんでこうなったのかなぁ…よりも、
これからどうしていこうかなぁ…
って考えていく方が、前に進める
