昨日で
ドラベ症候群を
発症して1年経ちます。
忘れもしない
昨年の2016年6月5日の朝方。
娘の左半身の脚と腕が
カクンカクンと動いてました。
詳しくは前記事で↓
その時の私には
痙攣とは全身に力が入って
白眼をむいて口から泡が吹いて
苦しそうにしているもの。
という知識しかなかった。
娘のその奇妙な動きが
只者でないとは思ったけど
まさか、痙攣だとは思わなかった。
あの時、私に知識があったら…
すぐに専門の病院へ行っていたら…
どうなってたかなぁ？
…きっと今とからわなかったかな？
初めての痙攣から
約2ヶ月間は
なんともなく普通に
生活をしていた。
天気の良い暑い日に
海に毎週、たまに平日だって
遊びに行っていたほど。
お風呂だって41℃に浸かってたし。
楽しい2ヶ月間だった。
もし初めての痙攣の時、
もっと病気を疑っていたら
不安で心配で、
楽しく普通に過ごせなかったかも。
そう思ったら
私に知識が無くて良かったかも。
あるドラベっ子のママさんに
1回目の痙攣から
2回目の痙攣まで2ヶ月くらい
間が空くのは
ドラベの特徴(全員じゃない)と、
言われた時に、
うちの娘そのものじゃん！！
と、思いました。
うちの子はまだ
遺伝子検査をやってません。
なので厳密に行ったら
『ドラベ症候群疑い』になるのかな？
でも臨床的にみても
ドラベ症候群に間違いないと。
むしろドラベ以外の理由が見つからないと、
主治医に言われました。
スクリーニングテストでも、
14点と高得点でした。
でも、遺伝子変異の場所がわかれば
予後(知的の面)や
これからの治療法など
色々わかってくる事もあるかな？
そう思うと、早く検査したいな。
F大学はやく再開してくれないかなぁ。
それと、2人目も
考えてるので
やっぱり気になるなぁ
遺伝子ε-(￣ヘ￣)┌